[发明专利]用于生物标记识别的系统和方法

说明书

本发明涉及用于从关联的且基于知识的系统和处理中识别生物标记的系统和方法。具体地，本发明的各方面针对一种计算机实现的方法，该方法包括：使用查询对生物医学文本、科学摘要或生物信息学数据的一个或多个公共来源进行数据挖掘以识别与一个或多个预定项相关联的数据库项，对识别出的每个数据库项和所述一个或多个预定项之间的(一个或多个)关联进行评分，基于该(一个或多个)关联的得分来确定子集b，按预定次序使用算法的组合来开发包括子集b中的数据库项、相互作用和附加数据库项的相互作用网络模型，以及基于相互作用网络模型中子集b中的数据库项和附加数据库项的排名从相互作用网络模型中识别候选生物标记。

对相关申请的交叉引用

本申请要求于2017年6月22日提交的标题为“SYSTEMS AND METHODS FORBIOMARKER IDENTIFICATION”的美国临时申请No.62/523,382和2017年5月12日提交的标题为“SYSTEMS AND METHODS FOR BIOMARKER IDENTIFICATION”的美国临时申请No.62/505,536的权益和优先权，这些申请的全部内容通过引用并入本文用于所有目的。

技术领域

本发明涉及用于生物标记物识别的系统和方法，并且具体而言涉及用于从基于关联且基于知识的系统和处理中识别生物标记的系统和方法。

背景技术

术语“生物标记”一般是指可以被测量从而反映生物系统与潜在危害之间的响应的任何物质、结构或处理，它们可以是化学的、物理的或生物的。测得的响应可以是功能的和生理学的、在细胞水平上的生化的、或者是分子相互作用。生物标记的示例包括从脉搏和血压到基本化学方法到更复杂的血液和其它组织实验室测试的一切内容。传统医学信号(诸如脉搏和血压)在临床实践中已有很长的使用历史，而当今的生物标记(诸如肿瘤标记)则只是现代实验室科学允许我们可重复地测量的客观、可量化的医学标志。生物标记(特别是分子或基因生物标记)的使用有些新颖，目前仍在开发和完善针对这种做法的最佳方法。关键问题是确定任何给定的可测量生物标记与潜在危害(诸如特定疾病状况)之间的关系。

为了改进用于识别生物标记的常规技术，研究人员的主要目标是优化分子生物标记的基因组范围(genome-wide)筛选，尤其是使用高通量技术，基于不同类型的组学数据(omics data)进行差异分析，并使用生物信息学解释组学数据。具体地，各种“组学”(例如基因组学、转录组学和蛋白质组学)数据的积累使人们能够识别出可以预测疾病风险和/或确认疾病发作和进展的潜在分子生物标记。虽然基于组学数据识别出的分子生物标记取得了一些成功，但是大多数分子生物标记并不可靠且具有低的可重复性，其中从一个数据集识别出的生物标记有时无法针对同一疾病在另一个数据集中起作用。之所以会出现这种现象是因为许多疾病(尤其是复杂疾病)被公认为生物系统失调的结果，而不是单个基因的突变，而分子生物标记通常被认为在功能上是彼此独立的。因而，需要用于高精度生物标记识别的改进技术。

发明内容

在各个实施例中，提供了一种计算机实现的方法，该方法包括：使用查询对生物医学文本、科学摘要或生物信息学数据的一个或多个公共来源进行数据挖掘，以识别与一个或多个预定项相关联的数据库项，对识别出的数据库项中的每个数据库项与该一个或多个预定项之间的(一个或多个)关联进行评分，基于识别出的数据库项中的每个数据库项与一个或多个预定项之间的(一个或多个)关联的得分来确定子集b，按预定次序使用算法的组合开发包括子集b中的数据库项、相互作用、和附加数据库项的相互作用网络模型，以及基于相互作用网络模型中的附加数据库项和子集b中的数据库项的排名从相互作用网络模型中识别候选生物标记。可以使用包括特定于组织或器官的参数的预设参数来开发相互作用网络模型，特定于组织或器官的参数将相互作用和附加数据库项限制到具体的组织或器官。