[发明专利]用于评价骨髓增殖性肿瘤相关基因突变的试剂盒在审
| 申请号： | 201880055037.0 | 申请日： | 2018-06-28 |
| 公开（公告）号： | CN111032866A | 公开（公告）日： | 2020-04-17 |
| 发明（设计）人： | 高光恵美;大场光芳;森弘惇一;山野博文;汤尻俊昭;松隈雅史 | 申请（专利权）人： | 东洋钢钣株式会社;国立大学法人山口大学 |
| 主分类号： | C12N15/09 | 分类号： | C12N15/09;C12M1/00;C12Q1/6827 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 李敏春;郑霞 |
| 地址： | 日本*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 用于 评价 骨髓 增殖 肿瘤 相关 基因突变 试剂盒 | ||
1.一种用于评价骨髓增殖性肿瘤相关基因突变的试剂盒，其包含：
与JAK2中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的突变型探针；
与CALR中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的突变型探针；以及，
与MPL中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的突变型探针。
2.根据权利要求1所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，JAK2中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变是V617F突变。
3.根据权利要求1所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，CALR中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变是在SEQ ID NO:2所示碱基序列中缺失第513位至第564位这52个碱基的52碱基缺失的1型突变，以及/或者在SEQ ID NO:2所示碱基序列中在第568位和第569位碱基之间插入TTGTC的5碱基插入的2型突变。
4.根据权利要求1所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，MPL中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变是W515K突变和/或W515L突变。
5.根据权利要求1所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含：与CALR中除骨髓增殖性肿瘤相关基因突变以外的区域杂交的通用探针。
6.根据权利要求1所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，与JAK2中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的所述突变型探针是含有CTCCACAGAAACATACTCC(SEQID NO:4)的寡核苷酸。
7.根据权利要求1所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，CALR中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变是在SEQ ID NO:2所示碱基序列中缺失第513位至第564位这52个碱基的52碱基缺失的1型突变；与CALR中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的所述突变型探针是含有TCCTTGTCCTCTGCTCC(SEQ ID NO:5)的寡核苷酸。
8.根据权利要求1所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，CALR中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变是在SEQ ID NO:2所示碱基序列中在第568位和第569位碱基之间插入TTGTC的5碱基插入的2型突变；与CALR中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的所述突变型探针是含有ATCCTCCGACAATTGTCCT(SEQ ID NO:6)的寡核苷酸。
9.根据权利要求1所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，MPL中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变是W515K突变，与MPL中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的所述突变型探针是含有GAAACTGCTTCCTCAGCA(SEQ ID NO:7)的寡核苷酸。
10.根据权利要求1所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，MPL中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变是W515L突变，与MPL中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的所述突变型探针是含有GGAAACTGCAACCTCAG(SEQ ID NO:8)的寡核苷酸。
11.根据权利要求5所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，所述通用探针是含有SEQ ID NO:2所示的CALR基因的碱基序列中第397位至第659位碱基序列的寡核苷酸。
12.根据权利要求5所述的用于评价基因突变的试剂盒，其特征在于，所述通用探针是含有CTCCTCATCCTCATCTTTGTC(SEQ ID NO:15)或CCTCGTCCTGTTTGTC(SEQ ID NO:31)的寡核苷酸。
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