[发明专利]筛查系统和方法

权利要求书

1.产前筛查系统，其包括湿性实验室装置和数据处理装置，所述数据处理装置与所述湿性实验室装置在操作中交换指令和数据，其中所述数据处理装置包括数据库装置，在所述数据库装置中存储有在所述数据处理装置上可执行的一种或多种算法可访问的遗传信息，其中所述湿性实验室装置在操作中被用于从妊娠母亲收集一个或多个母体血液样品，其特征在于：

(i)所述湿性实验室装置在操作中富集来源于所述一个或多个母体血液样品的血浆的无细胞DNA(cfDNA)中存在的游离胎儿DNA(ffDNA)片段，其中富集利用基于无细胞胎儿DNA(cffDNA)片段特异性终点坐标的引诱物；和

(ii)所述数据处理装置在操作中分析所分离的游离胎儿DNA(ffDNA)，并与存储于所述数据处理装置中的一种或多种DNA模板进行比较，以确定存在于所述一个或多个母体血液样品中的胎儿DNA的一种或多种生物学特征的出现。

2.根据权利要求1所述的产前筛查系统，其特征在于，所述湿性实验室装置在操作中富集所述游离胎儿DNA片段，以提供用于分析的多个拷贝的所述游离胎儿DNA片段。

3.根据权利要求2所述的产前筛查系统，其特征在于，所述湿性实验室装置通过使用核小体谱来确定最可能的起始位置和胎儿特异性的终止位置，从而在操作中富集所述游离的胎儿DNA片段。

4.根据权利要求1、2或3所述的产前筛查系统，其特征在于，所述引诱物被设计或选择为富集存在于血浆中的胎儿DNA。

5.根据权利要求4所述的产前筛查系统，其特征在于，所述引诱物被设计或选择与基因的靶向组合，其中所述基因与单基因临床病症相关。

6.根据权利要求1、2、3或4所述的产前筛查系统，其特征在于，所述湿性实验室装置在操作中分离和分析在核小体内开始的所述血浆中的cfDNA片段，其中所述cfDNA片段对应于所述一个或多个母体血液样品的血浆的胎儿级分，其中在核小体内开始的所述cfDNA片段在核酸碱基计数上比存在于所述一个或多个母体血液样品中cfDNA片段的核酸碱基计数上的平均长度相对更短。

7.根据前述权利要求中任一项所述的产前筛查系统，其特征在于，所述湿性实验室装置在操作中执行胎儿遗传异常的产前筛查的组合检验，其中所述组合检验包括：

(i)至少一种母体血液检验；和/或

(ii)胎儿的超声扫描。

8.根据前述权利要求中任一项所述的产前筛查系统，其特征在于，所述数据处理装置在操作中将从所述一个或多个母体血液样品中提取的遗传信息存储在二级数据库中。

9.使用产前筛查系统的方法，所述产前筛查系统包括湿性实验室装置和数据处理装置，所述数据处理装置与所述湿性实验室装置在操作中交换指令和数据，其中所述数据处理装置包括数据库装置，在所述数据库装置中存储有在所述数据处理装置上可执行的一种或多种算法可访问的遗传信息，其特征在于，所述方法包括：

(i)使用所述湿性验室装置从妊娠母亲收集一个或多个母体血液样品；

(ii)使用所述湿性实验室装置来富集来源于所述一个或多个母体血液样品的血浆的无细胞DNA(cfDNA)中存在的游离胎儿DNA(ffDNA)片段，其中分离利用基于无细胞胎儿DNA(cffDNA)片段特异性终点坐标的引诱物；和

(iii)使用所述数据处理装置来分析所分离的游离胎儿DNA(ffDNA)，并与存储在所述数据处理装置中的一种或多种DNA模板进行比较，以确定存在于所述一个或多个母体血液样品中的胎儿DNA的一种或多种生物学特征的出现。

10.根据权利要求9所述的使用产前筛查系统的方法，其特征在于，所述方法包括使用所述湿性实验室装置来富集所述游离胎儿DNA片段以提供用于分析的多个拷贝的所述游离胎儿DNA片段。