[发明专利]用于检测串联重复区的方法、系统和计算机可读介质

说明书

一种用于检测样品的FLT3基因中的串联重复区的方法，该方法包括将与FLT3基因的外显子的靶向区域相对应的读段映射到参考序列。部分映射的读段包括映射部分、软剪接部分和断点。分析与堆积的列相交的部分映射的读段的步骤包括：通过将所述软剪接部分与和断点相邻的所述映射部分进行比较来检测所述软剪接部分中的重复区；确定在软剪接部分中的重复区的插入片段尺寸；并根据所述插入片段尺寸将所述部分映射的读段归属到类别。类别对应于插入片段尺寸。类别被过滤并转换为对应于该列的特征。合并与表示同一插入片段的一个或多个列相对应的特征，以确定串联重复区的位置和尺寸。

相关文献的交叉引用

根据35USC§119(e)，本申请要求2017年12月1日提交的美国临时申请62/593,547和2017年12月13日提交的美国临时申请No.62/598,053的权益。前述申请的全部内容通过引用并入本文。

技术领域

本申请一般涉及用于检测串联重复区的方法、系统和计算机可读介质，更具体地，涉及基于或使用核酸测序数据和下一代测序技术或系统检测串联重复区的方法、系统和计算机可读介质。

背景技术

可以以各种方式获得核酸测序数据，包括使用下一代测序系统，例如实施IonTorrent^TM测序技术的Ion PGM^TM，Ion Proton^TM和Ion S5^TM系统(例如，参见2011年5月24日授权的美国专利第7,948,015号，2010年6月3日公开的美国专利申请公开案第2010/0137143号，2009年1月29日公开的美国专利申请公开案第2009/0026082号，和2010年11月11日公开的美国专利申请公开案第2010/0282617号，其全部内容通过引用合并于此)。这样的下一代测序系统可以与用于目的靶标的引物结合使用，该引物可以以各种方式设计或制备，包括如2012年11月22日公开的美国专利申请公开案第2012/0295819号所述，其以全文引用的方式并入本文中。已经讨论了FLT3突变的各个方面，包括Pawar等人，Recent advances andnovel agents for FLT3 mutated acute myeloid leukemia,”Stem Cell Investigation1：7(March 18,2014)(DOI：10.3978/j.issn.2306-9759.2014.03.03)。需要新的和改进的方法、系统和计算机可读介质，以更好和更准确地检测串联重复区。

附图说明

并入到说明书中且形成说明书的一部分的附图示出了一个或多个示例性实施方式且用以解释各个示例性实施方式的原理。附图仅是示例性和解释性的，且不应理解为以任何方式产生限制或约束。

图1示出了用于使用核酸测序和/或分析的串联重复区检测的示例性系统。

图2示出了使用核酸测序和/或分析的用于串联重复区的示例性系统。

图3示出了部分映射的读段的实例。

图4示出了读段-参考比对的布置的实例，其中串联重复区的两侧与参考比对。

图5示出了对具有重复区插入片段的读段-参考比对的“比对起点”布置的实例。

图6示出了对具有重复区插入片段的读段-参考比对的“比对终点”布置的实例。

图7示出了用于检测串联重复区的示例性方法。

发明内容

根据各种示例性实施方式，提供了用于检测串联重复区的各种方法以及用于检测串联重复区的各种相关系统和计算机可读介质，包括关于FLT3状态的信息的基因组区域或突变的检测，如下文进一步描述。