[发明专利]一种HLA测序峰图识别方法

权利要求书

1.一种HLA测序峰图识别方法，其特征在于：包括以下步骤：

(1)构建峰图识别模型：

①收集大量人工已识别数据，并导入峰图识别系统的预处理模块中；

②对导入的HLA下机峰图数据进行预处理，完成二进制ab1文件的信息提取，原始序列比对，序列分割以及错位修复工作；

③对上述预处理后的峰图信息进行特征提取：将影响峰图判断的关键数据提取出来，用于训练峰图模型；选择两种特征值进行提取，一种是峰图的有效信号值，该信号值包含了峰的波动信息，从下机文件信息中自动提取；另一种是峰图的位置信息，该信息通过对这段峰图序列的参考序列进行统计获取；最终将峰图的有效信号值与峰位置信息提取成信息文件；

④利用随机森林算法训练数据，结合上述提取的信息，构建峰图识别模型；

(2)利用上述构建好的峰图识别模型，对待测的HLA一代测序原始下机数据进行碱基识别；

(3)整理识别好的碱基序列，将单链与双链部分序列重新组装；

(4)输出识别结果。

2.根据权利要求1所述的HLA测序峰图识别方法，其特征在于：所述步骤②“预处理”包括对峰图数据的多项处理：峰图读取、序列比对、错位修复、数据整理；在峰图读取阶段，主要完成下机测序文件的数据识别与读取，根据数据标签提取出需要进一步处理的峰图数据，主要包括峰高值、位置值、质量值与初步的碱基识别信息；在序列比对阶段，主要完成峰图与参考序列的比对，根据设定好的阈值，截取需要完成分型的主要外显子区域，并对正向测序峰图与反向测序峰图进行匹配；在错位修复阶段，根据上一阶段比对中存在的gap区域进行分析，通过参考序列的比对情况以及正、反向序列的匹配情况，对峰图错位进行识别与修复，避免出现峰图与序列不匹配的情况。

3.根据权利要求2所述的HLA测序峰图识别方法，其特征在于：在峰图读取阶段，进行数据识别时，将二进制峰图数据文件转换为普通文本数据。

4.根据权利要求2所述的HLA测序峰图识别方法，其特征在于：在错位修复阶段，识别并删除干扰峰。

5.根据权利要求1所述的HLA测序峰图识别方法，其特征在于：所述步骤④中训练过程是：先从训练样本中有放回地随机选择一定数量的样本，生成一个训练集，重复该过程可生成多个这样的训练集，对每个训练集分别构建决策树，多颗决策树形成随机森林，模型构建完成。