[发明专利]疾病风险分布信息确定方法、装置、存储介质及设备

说明书

本发明实施例公开了疾病风险分布信息确定方法、装置、存储介质及设备。该方法包括：获取预设疾病对应的待分析数据集，其中，待分析数据集中包括N个SNP位点分别对应的待分析数据组，每个待分析数据组中包括三种等位基因型分别对应的等位基因型频率和疾病风险值，获取预设精度区间数目，并根据预设精度区间数目、预设上限值和预设下限值确定精度区间，基于精度区间对待分析数据集以及中间组合运算结果进行标准化，并依据最终运算结果确定疾病风险分布信息，其中，疾病风险分布信息中包括组合疾病风险值与在人群中占比的对应关系。本发明实施例通过采用上述技术方案，可以达到减少运算量，提高确定疾病风险分布信息的效率的技术效果。

技术领域

本发明实施例涉及计算机技术领域，尤其涉及疾病风险分布信息确定方法、装置、存储介质及设备。

背景技术

目前，随着大数据时代的来临，大数据分析应用而生，大数据分析是指对规模巨大的数据进行分析，在基因测序及下游产业有非常广阔的应用，单核苷酸多态性(SingleNucleotide Polymorphism，SNP)数据与疾病风险相关研究就是其中之一。

SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid，DNA)序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90％以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究。人类组成DNA的碱基虽然有4种，但SNP一般只有两种碱基组成，所以它是一种二态的标记，即二等位基因(biallelic)，两种等位基因组合就有三种等位基因型。

全基因组关联研究(Genome-wide association study，GWAS)借助于高通量测序和基因芯片技术，可以同时分析基因组中成千上万个SNP位点，进而找出在患者和健康人中等位基因型频率显著不同的SNP，这些SNP即是和疾病发生相关联的。

当前基于基因检测判断疾病风险的技术已趋于成熟，根据SNP分型信息、等位基因型频率信息和SNP对应的发病风险数据，构建人群疾病风险分布有利于明确疾病在人群中的发病规律。然而，受限于SNP数量繁多，组合呈指数增长，计算量庞大，计算效率低下，亟需一种高效确定疾病风险分布信息的方案。

发明内容

本发明实施例的目的是提供疾病风险分布信息确定方法、装置、存储介质及设备，可以提高确定疾病风险分布信息的效率。

第一方面，本发明实施例提供了一种疾病风险分布信息确定方法，包括：

获取预设疾病对应的待分析数据集，其中，所述待分析数据集中包括N个单核苷酸多态性SNP位点分别对应的待分析数据组，每个待分析数据组中包括三种等位基因型分别对应的第一数据和第二数据，所述第一数据为等位基因型频率，所述第二数据为疾病风险值；

获取预设精度区间数目，并根据所述预设精度区间数目、预设上限值和预设下限值确定精度区间；

基于所述精度区间对所述待分析数据集以及中间组合运算结果进行标准化，并依据最终运算结果确定疾病风险分布信息，其中，所述疾病风险分布信息中包括组合疾病风险值与在人群中占比的对应关系。

第二方面，本发明实施例提供了一种疾病风险分布信息确定装置，包括：

数据集获取模块，用于获取预设疾病对应的待分析数据集，其中，所述待分析数据集中包括N个单核苷酸多态性SNP位点分别对应的待分析数据组，每个待分析数据组中包括三种等位基因型分别对应的第一数据和第二数据，所述第一数据为等位基因型频率，所述第二数据为疾病风险值；

精度区间确定模块，用于获取预设精度区间数目，并根据所述预设精度区间数目、预设上限值和预设下限值确定精度区间；