[发明专利]ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒及检测方法有效
| 申请号： | 201910085111.X | 申请日： | 2019-01-29 |
| 公开（公告）号： | CN109750098B | 公开（公告）日： | 2022-03-22 |
| 发明（设计）人： | 周冬虎;黄坚;贾思雨;李潇瑾 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京友谊医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6844 |
| 代理公司： | 北京正理专利代理有限公司 11257 | 代理人： | 赵晓丹 |
| 地址： | 100050*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | atp7b 基因 片段 缺失 检测 试剂盒 方法 | ||
【权利要求书】：
1.一种ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括分别针对ATP7B的5'UTR及21个外显子进行MLPA基因大片段缺失检测用的探针对及通用引物对；
其中，序列SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：48所示为分别针对ATP7B的5'UTR及21个外显子进行检测的探针对；序列SEQ ID NO：49至SEQ ID NO：50所示为通用引物对。
2.根据权利要求1所述的ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒，其特征在于，针对每个检测位点的每一组探针对均包括左探针和右探针，所述左探针的5' 端包括上游通用引物结合序列，所述右探针的3' 端包括下游通用引物结合序列，所述右探针的5' 端进行磷酸化基团修饰；所述通用引物对的两条引物分别靶向上游通用引物结合序列和下游通用引物结合序列。
3.根据权利要求1所述的ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒进一步包括完成MLPA基因大片段缺失检测所需的试剂。
4.根据权利要求3所述的ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒，其特征在于，完成MLPA基因大片段缺失检测所需的试剂包括耐热高保真DNA连接酶。
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