[发明专利]一种人类MAP2K5第961位碱基突变基因及其检测试剂盒

说明书

本发明公开了一种变异的人类MAP2K5基因，它是第961位碱基突变为A的人类MAP2K5变异基因。本发明还公开了检测前述碱基变异的试剂在制备非髓样甲状腺癌筛查试剂中的用途，以及非髓样甲状腺癌筛查试剂盒。本发明试剂盒，可用于甲状腺癌的辅助性诊断，应用前景优良。

技术领域

本发明涉及SNP领域，特别涉及与非髓样甲状腺癌相关的SNP。

背景技术

过去十年中国女性甲状腺癌发病率增长约5倍，成为女性增速最快的恶性肿瘤。发病率在小于30岁女性中排名第一，全年龄段排第六。起源于甲状腺滤泡细胞(FollicularEpithelium Cell)的非髓样癌(Non-medullary Thyroid Cancer，NMTC)约占总数的95％，乳头状甲状腺癌是非髓样癌中最常见的类型；起源于甲状旁腺C细胞的髓样癌(MedullaryThyroid Cancer，MTC)约占5％。两种类型均可具有遗传性。

尽管NMTC的概念已经被广泛接受，但其易感基因和对应功能仍未被阐明和普遍认可，以至于目前尚缺乏公认的易感基因变异可作为NMTC防控或治疗的靶点。

发明内容

为了解决上述问题，本发明提供了一种检测NMTC的试剂盒。

本发明首先提供了一种变异的人类MAP2K5基因，它是第961位碱基突变为A的人类MAP2K5变异基因，即MAP2K5 mutation：c.G961A(p.A321T)(NM_145160)。

本发明还提供了一种变异的人类MAP2K5蛋白，它是第321位氨基酸突变为苏氨酸的人类MAP2K5变异蛋白。

本发明还提供了检测人类MAP2K5基因第961位碱基变异的相关试剂在制备非髓样甲状腺癌筛查试剂中的用途。

其中，所述筛查试剂是检测乳头状甲状腺癌的筛查试剂。

其中，所述试剂是检测人类MAP2K5基因第961位G→A变异的相关试剂。

其中，所述检测人类MAP2K5基因第961位G→A变异的相关试剂是测序用试剂、Snapshot试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

其中，所述测序用试剂包括PCR扩增MAP2K5基因第961位点的试剂。

优选地，所述扩增MAP2K5基因第961位点的试剂包括如下引物对：

上游引物为：5′-GGTTATCTGCTATAAACTGTAATGC-3′(SEQ ID NO.1)

下游引物为：5′-CAATTTATGATCTGCTAGGCTAAAG-3′(SEQ ID NO.2)。

本发明还提供了一种非髓样甲状腺癌的筛查试剂盒，其特征在于：它包括任选的用于检测人类MAP2K5基因第961位碱基变异的相关试剂。

其中，所述试剂是检测人类MAP2K5基因第961位G→A变异的相关试剂。

其中，所述检测人类MAP2K5基因第961位G→A变异的相关试剂是测序用试剂、Snapshot试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

其中，所述测序用试剂包括PCR扩增MAP2K5基因第961位点的试剂。

优选地，所述扩增MAP2K5基因第961位点的试剂包括如下引物对：

上游引物为：5′-GGTTATCTGCTATAAACTGTAATGC-3′(SEQ ID NO.1)

下游引物为：5′-CAATTTATGATCTGCTAGGCTAAAG-3′(SEQ ID NO.2)。