[发明专利]MT-2A基因SNP位点在检测重金属中毒易感性中应用

说明书

本申请公开了MT‑2A基因SNP位点在检测重金属中毒易感性中应用。所述SNP位点为MT‑2A基因第178位核苷酸G＞A，所述MT‑2A基因的序列如SEQ ID No.7所示。所述SNP位点的G与A在病例组和对照组间的差异极显著，其中，G为镉中毒易感等位基因或镉中毒高风险等位基因，A为非镉中毒易感等位基因或镉中毒低风险等位基因。因此通过检测该位点的碱基类型、判断该位点的基因型可用于检测重金属(如镉)中毒易感性或重金属中毒风险、筛查重金属中毒患者、鉴定或辅助鉴定重金属中毒易感基因、检测与重金属中毒或代谢相关的单核苷酸多态性。本发明所提供的应用和产品在重金属中毒易感人群识别，从而合理预防重金属中毒方面具有重要价值。

技术领域

本发明属于生物医学分子检测技术领域，具体涉及MT-2A基因SNP位点在检测重金属中毒易感性中应用。

背景技术

重金属原义是指比重大于5的金属(一般来讲密度大于4.5克每立方厘米的金属)，包括金、银、铜、铁、汞、铅、镉等，重金属在人体中累积达到一定程度，会造成慢性中毒。在环境污染方面所说的重金属主要是指汞(水银)、镉、铅、铬以及类金属砷等生物毒性显著的重元素。重金属非常难以被生物降解，相反却能在食物链的生物放大作用下，成千百倍地富集，最后进入人体。重金属在人体内能和蛋白质及酶等发生强烈的相互作用，使它们失去活性，也可能在人体的某些器官中累积，造成慢性中毒。在相同的重金属暴露水平上，不同的人群表现出不同的生物学效应，这在很大程度上取决于人群的遗传易感性。寻找重金属中毒的遗传易感因素有助于早期识别易感人群，有助于制定相应的预防措施保护易感人群。

金属硫蛋白(MT)基因是重金属毒性反应中最重要的应答基因，它编码富含半胱氨酸的小分子蛋白质，起到维持金属离子内稳态、重金属的解毒、清除自由基及抗氧化损伤等重要作用。MT-2A基因是MT基因家族中表达最丰富的基因亚型，它是重金属污染中重要的应答基因。

目前，MT-2A基因多态性与重金属(如镉)中毒易感性相关研究较少。

发明内容

本发明的目的在于提供检测一种新SNP在检测重金属中毒易感性中的应用。

本申请发明人在研究中发现：人MT-2A基因(DNA序列如SEQ ID No.7所示)上存在1个新的SNP位点：g.178(G＞A)(SEQ ID No.7所示序列的第178位G突变为A)。随后通过病例-对照分析证明该SNP位点的多态性或基因型与重金属(镉)中毒易感性相关。

SEQ ID No.7所示的MT-2A基因的3个外显子分别为：SEQ ID No.7所示DNA的第124-151位，第460-525位，第731-822位。

因此，本发明保护一种与重金属中毒易感性相关的SNP位点，所述SNP位点为MT-2A基因第178位核苷酸G＞A。

进一步的，所述MT-2A基因的序列如SEQ ID No.7所示。

另外，一方面，本发明提供了检测受试者所述SNP位点的试剂在制备检测受试者重金属中毒易感性的产品中的应用；优选的，所述重金属为金、银、铜、铁、汞、铅和/或镉，更优选，镉。

所述产品还可以是如下1)-3)的产品：

1)检测与重金属中毒或代谢相关的单核苷酸多态性的产品；

2)筛查重金属中毒患者的产品；

3)鉴定或辅助鉴定重金属中毒易感基因的产品；

所述重金属为金、银、铜、铁、汞、铅和/或镉，优选镉。

另一方面，本发明还提供了含有受试者所述SNP位点的试剂的上述任一所述产品，即：

一种检测与重金属中毒相关的单核苷酸多态性的产品，所述产品中含有检测受试者所述SNP位点的试剂；