[发明专利]一种基于rs59412811检测幼年型骨质疏松症的试剂盒

说明书

本发明公开了一种通过检测rs59412811来特异性检测幼年型骨质疏松症的试剂盒。该试剂盒包括检测rs59412811号SNP位点的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与幼年型骨质疏松症遗传易感性密切相关的rs59412811上的单核苷酸多态性位点基因型来评估个体骨质疏松症遗传易感性。

技术领域

本发明属于基因诊断领域，涉及一种用于幼年型骨质疏松症检测的试剂盒。

背景技术

骨质疏松症是一种以骨矿含量减少和骨组织微观结构退化为特征的的全身性骨骼疾病。它最主要的危害是诱发骨质疏松性骨折，后者显著降低患者的生活质量和生存率。据报导，仅髋关节的骨质疏松性骨折其1年内病死率就达20％，生存1年以上者约25％丧失活动能力，具有严重的危害。

骨质疏松症及骨折主要发生在中老年人尤其是绝经后妇女中。随着我国人口的老龄化，骨质疏松症发生率已经跃居常见慢性疾病的第三位。我国目前的骨质疏松症患者高达9000 万，而由其导致的骨折发生率超过9％，并呈逐年升高趋势。预计到2020年，仅髋部一个部位的骨折人数就将达到160万，造成900亿元的直接治疗费用以及更高的术后护理费用，给家庭和社会带来沉重负担。

骨质疏松症的检测包括实验室检查指标的检测和辅助检测。

实验室检查指标：

骨质疏松症患者部分血清学生化指标可以反应骨转换(包括骨形成和骨吸收)状态，在骨的高转换状态(例如I型骨质疏松症)下，这些指标可以升高，也可用于监测治疗的早期反应。但其在骨质疏松症中的临床意义仍有待于进一步研究。这些生化测量指标包括：骨特异的碱性磷酸酶、抗酒石酸酸性磷酸酶、骨钙素、1型原胶原肽、尿吡啶啉和脱氧吡啶啉、I型胶原的N-C-末端交联肽。正如前面所提到的，使用生化指标检测骨质疏松症的精确度不够。

辅助检查：包括骨影像学检查和骨密度检测。辅助检查的对象一般都是骨质疏松症的晚期患者，不能用于早期骨质疏松症患者的筛查。

骨质疏松症在临床上以骨密度为标准诊断。世界卫生组织推荐的骨质疏松症诊断标准为骨密度值低于同性别同种群健康成人峰值骨密度的2.5个标准差，即T值<-2.5。骨密度主要受遗传决定，其遗传力(即遗传因素所占骨密度变化的比重)高达50-80％。因此，实施对骨质疏松症的遗传诊断是临床预防和治疗该疾病的根本途径。发明人在前期发表的文章Joint study of two genome-wide association meta-analyses identified20p12.1and 20q13.33for bone mineral density(Bone.2018)也证实了骨密度与多种基因以及不同的调控有很大的关系。但是目前，并没有特别好的标志物可以用于骨密度不合格的患者，特别是幼年型骨质疏松症的诊断。

骨质疏松症患者血钙一般可维持在正常范围之内，因此不能根据血钙水平来诊断骨质疏松症。X线平片是诊断骨质疏松症常用的检查方法，骨质疏松X线平片的主要表现有骨骼的透光度增加、骨质疏松性骨折。骨密度检测是公认的诊断骨质疏松症以及了解疾病进展的方法，还可以监测治疗效果。是目前使用最广泛，也是能比较真实地反映骨骼状态的检查手段。是世界卫生组织推荐的骨质疏松症诊断金标准。但是该方法由于需要特殊的仪器，在一些贫困地区并不能够大面积的推广使用。

基于现有技术中检测骨质疏松症的手段的局限性，寻找一种有效的能够在早期即可诊断骨质疏松症发生的方法是亟待解决的问题。

发明内容

本发明提供了一种通过检测rs59412811来特异性检测幼年型骨质疏松症的试剂盒。