[发明专利]一种先天性无虹膜筛查试剂盒

说明书

本发明提供了检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂在制备先天性无虹膜的筛查试剂中的用途；所述突变位点c.275G＞A是所述基因编码区第275位核苷酸由G突变为A。本发明还提供了一种先天性无虹膜筛查试剂盒，它是检测前述位点突变的试剂盒。本发明可以用于先天性无虹膜的辅助筛查，具有简单、快速的特点。

技术领域

本发明涉及基因点突变领域，特别涉及与先天性无虹膜相关的PAX6基因点突变。

背景技术

先天性无虹膜是一种多数呈显性遗传的罕见累及全眼的先天性遗传性眼科疾病，可同时伴有多种眼部异常表现和/或不同类型、程度的全身并发症。其中单纯发生眼部病变的“经典”无虹膜症患者通常除了虹膜发育不全的典型表现，还有如角膜、晶状体、视盘(视神经)、黄斑等眼部重要结构的特征性发育及功能异常。除此之外，一部分患者常常还患有不同程度的上睑下垂(单眼或双眼)，极少数的患者合并渗出性类Coat’s病样的视网膜脱离、先天性脉络膜缺损甚至视网膜巨大裂孔。

因此，通过正确的诊断，防止新生儿患此遗传病，十分重要。

PAX6基因的突变是导致先天性无虹膜的重要原因之一，基因诊断也成为目前确诊先天性无虹膜的重要手段。然而，并不是前述基因的任何位点的突变都与先天性无虹膜相关；通过检测现有的少数突变位点来诊断先天性无虹膜亦难免造成假阴性的检测结果。

发明内容

本发明要解决的技术问题是：提供新的PAX6基因突变位点，以及它们在制备先天性无虹膜筛查试剂盒中的用途。

首先，本发明提供了检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂在制备先天性无虹膜的筛查试剂中的用途。

前述的用途中，所述的试剂包括检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类PAX6基因编码区第275位碱基的核酸片段的相关试剂。

前述的用途中，所述检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂为测序试剂。

前述的用途中，所述检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂为Sanger测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

本发明还提供了一种先天性无虹膜筛查试剂盒，它包括任选的用于检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂。

前述的试剂盒中，所述的试剂包括检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类PAX6基因编码区第275位碱基的核酸片段的相关试剂。

前述的试剂盒中，所述检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂为测序试剂。

可选的，所述检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂为荧光定量PCR试剂。

可选的，所述检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂为限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

本发明的试剂盒，通过检测PAX6基因突变位点c.275G＞A来辅助先天性无虹膜的筛查，具有可靠的特异性。

发明人通过研究，发现PAX6基因编码区第275号碱基突变可导致先天性无虹膜，某先天性无虹膜家系的成员的PAX6基因测序结果与之完全吻合。

本发明的试剂盒能实现PAX6 c.275G＞A位点的准确检测，能用于先天性无虹膜的辅助性筛查。

本发明关于PAX6 c.275G＞A位点检测试剂在先天性无虹膜筛查试剂盒制备中的用途，适用范围广，包括能用于SNP检测的所有方法。