[发明专利]一种视网膜色素变性筛查试剂盒

说明书

本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类CRB1基因的基础上出现c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C突变。本发明还提供了检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂在制备视网膜色素变性的筛查试剂中的用途。本发明将CRB1基因c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C位点的变异，应用于视网膜色素变性辅助诊断试剂盒的制备中，能达到筛查的目的。

技术领域

本发明涉及基因点突变领域，特别涉及与视网膜色素变性相关的点突变。

背景技术

视网膜色素变性(RP)是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降甚至失明。

RP的遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，其中以常染色体隐性遗传最多。做好产前诊断对预防常染色体隐性遗传的RP具有重大意义。

而目前已知的RP致病相关的突变位点尚不完整，依据已知突变位点开发的试剂盒可能导致RP的漏诊。

发明内容

本发明要解决的技术问题是：提供新的RP致病相关突变位点，以及它们在制备视网膜色素变性筛查试剂盒中的用途。

首先，本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类CRB1基因的基础上出现以下突变得到：

c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C：编码区第1997位碱基T突变成A；

和/或，c.2426 A＞C：编码区第2426位碱基A突变成C。

本发明还提供了检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂在制备视网膜色素变性的筛查试剂中的用途。

如前述的用途，所述的试剂包括检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类CRB1基因编码区第1997和/或2426位碱基的核酸片段的相关试剂。

如前述的用途，所述检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂为测序试剂。

如前述的用途，所述检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂为测序用试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

本发明还提供了一种视网膜色素变性的筛查试剂盒，它包括任选的用于检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂。

如前述的试剂盒，所述的试剂包括检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类CRB1基因编码区第1997和/或2426位碱基的核酸片段的相关试剂。

如前述的试剂盒，所述检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂为测序试剂。

如前述的试剂盒，所述检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂为测序用试剂或荧光定量PCR试剂。

如前述的试剂盒，所述检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C的相关试剂为限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

本发明的试剂盒，通过检测CRB1基因的突变位点c.1997 T＞A和/或c.2426 A＞C来辅助视网膜色素变性的筛查，具有可靠的特异性。本发明的试剂盒在正常人中未能检测到所述突变，而在所检测的视网膜色素变性家系的确诊患病成员中，都检测出所述突变，检测结果具有可重复性。