[发明专利]一种肠癌早期诊断和腺瘤诊断标志物及用途

说明书

本发明涉及一种肠癌早筛和腺瘤诊断标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。本研究首次通过血浆cfDNA来研究肠癌、腺瘤和健康人的菌群差异，并筛选出具有明显差异的肠道菌群，然后通过随机森林的方法，建立肠癌风险预测模型，适用于肠癌和腺瘤的筛查与诊断，用于鉴定早期肠癌和腺瘤。

技术领域

本发明涉及一种肠癌（colorectal adenocarcinoma ,ADC）早筛和腺瘤(adenoma,ADM)诊断标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。

背景技术

结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤，全球每年的新发病例是1.3亿，到目前为止，结直肠癌的病因及发病机制仍不完全明确，若肠癌在早期中被诊断出来，5年的生存率可达到80%以上，而发展成为晚期被发现，生存率仅有10%。因此，现在亟需新型的诊断标志物来进行肠癌的早期诊断。Fearon等认为大部分的腺瘤会进展为肠癌，因此，腺瘤是肠癌早期的一个指征，进行腺瘤的诊断也具有重要意义。

目前腺瘤和肠癌的金标准是肠镜，但是肠镜具有侵入性，因此通过无创的方法来对腺瘤和腺瘤进行筛查是目前需要解决的问题，但受限于现有无创诊断的方法敏感性低。近年来的研究发现肠道微生物及其代谢产物的改变可能在结直肠癌的发生发展过程中发挥着举足轻重的作用，组织和粪便检测是肠癌和腺瘤诊断的选择媒介，由于组织样本为有创检测，且样本难以获得，所以应用最广泛的为粪便的检测。通过16s rDNA的测序，鉴定出菌群的情况。其中检测为阳性的患者会进一步用金标准肠镜侵入性方法进行确认。粪便菌群预测的敏感性低，在诊断肠癌上仅有13%-50%，在诊断腺瘤上敏感性更低，仅为9%-24%。因此，现有技术中的方法存在着以下问题：1、对肿瘤组织部位进行提取样本时，存在着创伤性；2、早期诊断效果差； 3、检测敏感性低。

发明内容

本发明的目的是：提供了一种对血浆样本cfDNA进行WGS测序，通过对高通量测序结果进行肠癌健康人差异菌群分析、构建模型，实现了对肠癌和腺瘤无创精准诊断的目的。

本发明的第一个方面，提供了：

一种肠癌诊断标志物，包括以下的菌种：