[发明专利]序列变异校验方法和装置、生产变异序列的方法和装置及电子设备

权利要求书

1.一种序列变异校验方法，其特征在于，包括：

获取原始序列，所述原始序列是未添加变异信息的原始参考基因组序列；

获取变异信息，所述变异信息包括按照变异类型的针对原始参考基因组序列的全部变异位点信息；

获取已变异的待校验序列；以及

基于所述原始序列和所述变异信息校验所述待校验序列以确定所述待校验序列的变异是否正确；

其中，所述确定所述待校验序列的变异是否正确包括：

顺序读取所述原始序列；

基于所述变异信息确定所述原始序列上的每一变异区域；

基于所述每一变异区域确定所述原始序列中交替排列的对应于非变异区域的非变异字符串和对应于变异区域的变异字符串；

按照所述原始序列的读取顺序，对于所述非变异字符串和所述变异字符串，交替地基于所述原始序列和所述变异信息校验所述待校验序列；

其中，按照所述原始序列的读取顺序，对于所述非变异字符串和所述变异字符串，交替地基于所述原始序列和所述变异信息校验所述待校验序列，包括：

对于所述非变异字符串，对所述原始序列与所述待校验序列进行第一比对，以及

对于所述变异字符串，基于所述变异区域的所述变异信息和所述原始序列生成模拟变异段，并对所述模拟变异段和所述待校验序列进行第二比对。

2.根据权利要求1所述的序列变异校验方法，其特征在于，所述第一比对和所述第二比对均是以字符串为单位进行的。

3.根据权利要求1所述的序列变异校验方法，其特征在于，进一步包括：

基于所述变异信息，在所述原始序列上的对应位点对插入变异进行空位占位；以及

基于所述变异信息，在所述待校验序列上的对应位点对删除变异进行空位占位。

4.根据权利要求1所述的序列变异校验方法，其特征在于，所述第一比对进一步包括：

一一对应地显示所述原始序列和所述待校验序列的相应区域以及一致性指示符。

5.根据权利要求1所述的序列变异校验方法，其特征在于，所述第二比对进一步包括：

响应于确定变异错误，记录错误序列的信息。

6.根据权利要求1所述的序列变异校验方法，其特征在于，所述第二比对进一步包括：

确定是否存在变异相邻和/或变异重叠；以及

响应于存在变异相邻和/或变异重叠，记录所述变异相邻和/或变异重叠的信息。

7.根据权利要求1所述的序列变异校验方法，其特征在于，所述第二比对包括：

基于所述变异区域的变异类型是SNV变异，一一对应地显示所述原始序列和所述待校验序列的相应区域以及变异指示符；

基于所述变异区域的变异类型是删除型变异，以删除指示符补充所述待校验序列中与删除部分对应的区域，并与所述原始序列中的相应区域一一对应地显示；

基于所述变异区域的变异类型是插入型变异，以删除指示符补充所述原始序列中与插入部分对应的区域，并与所述待校验序列中的相应区域一一对应地显示；

基于所述变异区域的变异类型是倒序型变异，一一对应地显示所述原始序列和所述待校验序列的相应区域以及倒序指示符；以及

基于所述变异区域的变异类型是串联重复型变异，以删除指示符补充所述原始序列中与串联重复部分对应的区域，并与所述待校验序列中的相应区域以及串联重复指示符一一对应地显示。

8.根据权利要求2所述的序列变异校验方法，其特征在于，所述原始序列包括含有待变异序列的目标序列段和位于所述目标序列段两侧的延长段。