[发明专利]乳腺癌新辅助化疗效果预测基因试剂盒

说明书

本发明公开了一种乳腺癌新辅助化疗效果预测基因试剂盒，属于基因检测技术领域，解决了现有技术不能在化疗前获知肿瘤对NAC的敏感性，预测其疗效的问题。基因检测试剂盒包括特异性PCR引物、PCR缓冲液、dNTPs和DNA聚合酶，其中，所述引物包括两组引物，第一组引物为扩增或检测mTOR基因第11249132位突变位点的特异性引物，第二组引物为扩增或检测扩增XRCC1基因第44055726和44055727位突变位点的特异性引物。本发明提供的基因检测试剂盒，能在化疗前获知肿瘤对NAC的敏感性，动态检测变化情况，大幅提高治疗有效率，指导后续综合治疗，减少不必要的毒副反应，并避免经济上的浪费。

技术领域

本发明涉及基因检测技术领域，尤其涉及一种乳腺癌新辅助化疗效果预测基因试剂盒。

背景技术

乳腺癌是危害女性健康的主要恶性肿瘤，稳居女性肿瘤发病率之首。新辅助化疗(Neo-adjuvant chemotherapy，NAC)是指在施行手术或放疗前应用的全身性化疗，又称为术前化疗，目前NAC已广泛应用于临床，但国内、外并没有确切的精准指南，对不敏感的部分病人，这种治疗是否贻误了手术时机；甚至对一些病人是一种过度治疗，都还没有统一的观点。如果能在化疗前获知肿瘤对NAC的敏感性，预测其疗效，将会大幅提高有效率，指导后续综合治疗，减少不必要的毒副反应，并避免经济上的浪费。

循环血中的肿瘤细胞及其释放的蛋白、基因片段等，作为循环肿瘤标志物可实时动态反应肿瘤负荷，同时携带大量肿瘤生物学行为相关信息，具有预后、预测价值。随着体液活检概念的普及，从传统癌标到循环肿瘤细胞(circulating tumor cells，CTC)，再到肿瘤细胞释放的DNA片段也称为循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)。ctDNA随携带的肿瘤相关信息与肿瘤组织具有良好的一致性，检测灵敏度极高，能够更早地对治疗效果和病程发展做出反应，且和预后、复发风险预测的相关性最强。对血浆ctDNA进行检测液发现，治疗前血浆中ctDNA水平与CT和PET等影像学检查所见的肿瘤体积显著相关，并优于影像学检查。

发明内容

本发明的目的是提供一种乳腺癌新辅助化疗效果预测基因试剂盒，通过检测携带肿瘤细胞生物学信的ctDNA找到特异性突变基因，动态监测变化情况，精准、个体化判定NAC疗效，进而制定我国乳腺癌NAC治疗的相关共识，规范乳腺癌的NAC治疗，为国际指南提供参考。

为了实现上述目的，本发明提供如下技术方案：

本发明提供的乳腺癌新辅助化疗效果预测基因试剂盒，包括特异性PCR引物、PCR缓冲液、dNTPs和DNA聚合酶，其中，所述引物包括两组引物，第一组引物为扩增或检测mTOR基因第11249132位突变位点的特异性引物，第二组引物为扩增或检测扩增XRCC1基因第44055726和44055727位突变位点的特异性引物。