[发明专利]用于指导糖尿病用药的SNP位点检测试剂盒及其使用方法

说明书

本发明涉及一种用于指导糖尿病用药的SNP位点检测试剂盒及其使用方法，该试剂盒包括扩增PCR反应体系，所述扩增PCR反应体系包括PCR预混液和多对PCR引物，通过多对所述PCR引物能够同时检测包含了8个基因的10个位点，分别为CYP2C9(rs1057910),KCNJ11(rs5219),ABCC8(rs757110,rs1799854),TCF7L2(rs12255372,rs7903146),SLC22A1(rs72552763),SLC22A2(rs316019),PPARG(rs1801282),SLCO1B1(rs4149056)，并且通过测序结果指导患者糖尿病用药。本发明采用的是多重PCR扩增的方法同时对10个位点进行检测同时进行扩增，单个反应体系扩增不但简化操作降低失误可能，而且降低实验成本，此外，本发明的指导用药涵盖了四大类糖尿病药物：磺酰脲类，双胍类，噻唑烷二酮类和氯茴苯酸类药物，对相关基因的10个位点的检测和分析，比市面上同类产品覆盖更广。

技术领域

本发明属于基因诊断技术领域，具体涉及一种用于指导糖尿病用药的SNP位点检测试剂盒及其使用方法。

背景技术

二型糖尿病是一种由于胰岛素分泌不足或外周组织对胰岛素不敏感引起的代谢性疾病，以持续的高血糖状态为特征，并可能引起各种组织、脏器(如眼、肾、心脏、血管、神经等)的长期损害、功能不全或衰竭。2017年全球估计有约4.15亿人患糖尿病，中国约有1.18亿，占27％，居全球首位。随着经济的快速发展和工业化加速，生活方式的改变和老龄化趋势的加重，使得糖尿病的患病率仍然处于快速上升的趋势，成为继心脑血管疾病、肿瘤之后另一个严重危害人民健康的重要慢性非传染性疾病。2017年发表于JAMA上的中国慢性病及其危险因素监测一文中显示2013年中国成人糖尿病患病率已高达10.9％，且有35.7％的成人处于糖尿病前期。尽管患病率已如此之高，中国2型糖尿病防治指南中仍指出，全球糖尿病诊断率不足50％，中国更是高达63.5％，也就是说在中国10名患者中有6人尚不知自己患病。

血糖水平控制不好，会导致很多急慢性并发症，造成全身多处脏器的功能障碍，影响日常生活，甚至导致生命危险。其中急性并发症包括低血糖、糖尿病酮症酸中毒、糖尿病乳酸性酸中毒、糖尿病非酮症性高渗综合征；慢性并发症包括心脏病变、下肢坏疽和溃疡、糖尿病性眼病、肾病、神经病变等等。2015年约有130万人死于糖尿病及其并发症，20年的时间里，因糖尿病及其并发症所造成的死亡率增长了50％，总死亡人数翻倍，其中40.8％的死亡患者的年龄低于60岁，糖尿病发病已呈年轻化趋势。中国居民营养与慢性病状况报告指出，全国糖尿病检出率、治疗率及控制率只有36.1％、33.4％及30.6％，农村人群诊断率及治疗率更是远远低于城市人群。糖尿病患者常同时伴有高血压、血脂异常等多种代谢异常组分，中国CCMR-3B研究提示2型糖尿病患者血糖、血压、血脂三项指标共同达标者不足12％。

糖尿病不仅给患病个人带来了肉体、精神损害并导致寿命的缩短，还给个人、国家带来了沉重的经济负担。中华医学会糖尿病学分会(CDS)在2007至2008年开展的糖尿病经济负担调查发现，与正常血糖人群相比，二型糖尿病患者住院的天数增加1倍，就诊次数增加2.5倍，医疗花费增加了2.4倍。病程超过10年的糖尿病患者与病程在5年之内者相比，医疗费用增加了近3倍。2005-2015年的过程里，中国由于二型糖尿病及相关心血管疾病所导致的经济损失达5577亿美元，其中80％的费用用于并发症治疗。

二型糖尿病患者基本是根据对生活方式进行干预，口服降糖药，胰岛素的方式展开治疗。饮食控制和运动的生活方式的干预始终贯穿终生，随着患者胰岛β细胞功能的减退，血糖控制会越来越难，当单纯生活方式及饮食控制已经不能使血糖控制于理想状态时，便开始进行药物治疗。药物降糖大致分为口服降糖药物和注射降糖药物，但在药物治疗过程中，需要对血糖进行定时监控，防治药物由于代谢原因而造成急性低血糖的情况出现。