[发明专利]一种婴儿尿液半乳糖定量检测仪及其检测方法

说明书

本发明涉及医学尿液检测领域，具体是一种婴儿尿液半乳糖定量检测仪及其检测方法，包括进样单元、尿液除干扰单元、检测单元、运算单元、显示单元。尿液除干扰单元采用预处理后的弱碱型阴离子交换树脂和弱酸型阳离子交换树脂以0.5～1:0.6～1.2的比例混合，以1～3g树脂处理1～3mL尿液的量，用于婴儿尿液去除干扰，其效果较好。配合酶反应分时检测法，拓宽了尿液半乳糖的检测范围，可达到半乳糖血症和乳糖吸收状况的一同检测，节省了检测药品，提高了检测效率。

技术领域

本发明涉及医学尿液检测领域，尤其涉及一种婴儿尿液半乳糖定量检测仪及其检测方法。

背景技术

半乳糖血症是一种由于先天性半乳糖代谢酶缺乏导致半乳糖利用障碍而引起一系列代谢紊乱症状的常染色体隐性遗传病。半乳糖在肝脏中经至少三种酶催化最后转变成葡萄糖而被利用。肝脏中三种酶的任意一种或几种活性降低或缺乏都会造成半乳糖异常堆积，导致血液和尿液中半乳糖含量升高。

半乳糖代谢产物半乳糖-1-磷酸及半乳糖醇均为有毒代谢产物，异常堆积于神经元中及肾脏的上皮细胞中,干扰它们的代谢活动,妨碍了正在成长中的神经组织细胞膜的形成，影响婴儿智力发育，还会造成肾脏衰竭；半乳糖醇损伤晶状体，甚至会导致白内障的形成。

若半乳糖血症发现及时，只需停止摄入含乳糖、半乳糖的食物即可以有效避免婴儿智力发育落后，极大提高患者生活质量。因此半乳糖血症的及早筛查非常重要。

目前半乳糖血症诊断方法主要有：①酶学检验，主要方法为Beutler试验，Beutler试验主要是检测全血中半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的活性，结果容易出现假阳性。②血液和尿液中半乳糖检验，主要方法有Paigen试验，主要为半定量检测血液样本中半乳糖和半乳糖-1-磷酸浓度。实验需用细菌，结果易受抗生素等干扰。此法不仅能检测半乳糖的含量,还包括其他几种物质,如尿苷二磷酸半乳糖和乳糖,故须注意这些物质的污染所产生的假阳性。③基因检验，由于耗时较长且费用较高不适用筛查检验，可作为辅助诊断方法。除此之外，还有利用气相色谱和质谱联用的方法检测代谢产物，但此方法费用较高，效率低，不适用于筛查检验。我国报道的半乳糖血症病例，其检测流程一般为：先检查尿液中尿糖的含量，当尿糖显示++及以上，且葡萄糖氧化酶检测结果为阴性时进行还原物分析，分析方法有，色谱分析、尿液粘液酸试验、成脎试验、纸层析等，检测方法较复杂。

通过上述描述可知，半乳糖血症患儿在饮奶期间（0～6个月），其尿液中半乳糖含量会明显高于正常值（＜3.33mmol/L），因此只要通过检测婴儿尿液中半乳糖含量即可实现快速筛查半乳糖血症。相对于血液检测来说，尿液检测为无创检测，患儿接受度高，实验耗时少，成本低。

尿液中半乳糖的含量不仅和半乳糖血症有联系，还和乳糖吸收状况有关。婴儿在饱和饮奶，肠道乳糖酶活性正常的情况下，尿液中半乳糖含量在0.9mmol/L以上。当婴儿乳糖吸收不良或不耐受时，尿液中半乳糖含量会减少。因此可通过检测婴儿尿液中半乳糖的含量来辅助诊断乳糖吸收状况。

由于乳糖吸收不良不会对婴儿生命造成严重威胁，因此一直未得到重视，但据国内文献调查表明，我国新生儿乳糖吸收不良的发生率在40%左右。乳糖约占母乳的7%左右，是新生儿的主要能量来源之一，乳糖的分解产物半乳糖苷参与婴儿大脑的发育，乳糖的分解产物短链脂肪酸还能促进婴儿对矿物质的吸收，因此婴儿对乳糖的消化吸收状况，会影响其身体和智力发育。当乳糖酶分泌减少时虽然不会出现临床症状但会影响婴儿的身高、体重发育；当乳糖酶分泌严重不足时会导致乳糖不耐受的发生，此时婴儿会出现腹泻的症状，持续喂食含乳糖食物甚至会导致腹泻迁延不愈，严重影响婴儿身体发育和智力发育，因此对婴儿乳糖吸收状况的检测有重要的意义。