[发明专利]基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel、检测试剂盒及其应用

权利要求书

1.一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel，其特征在于，所述检测panel包括脑胶质瘤相关基因和位点，所述脑胶质瘤相关基因及位点包括：1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1、TRAF7、BRAF、EGFR、IDH2、MYCN、PTEN、TSC1、BRCA1、FAT1、KDR、NF1、PTPN11、TSC2、BRCA2、FGFR1、KIT、NF2、RB1、USP8、CDK4、FGFR3、KLF4、NOTCH1、RELA、YAP1、CDK6、FUBP1、KRAS、NRAS、RGPD3、CDKN2A、GNAQ、MDM4、PDGFRA、SETD2、CDKN2B、GNAS、MEN1、PIK3CA、SMARCB1、CHEK2、H3F3A、MET、PIK3R1、SMARCE1、EGFR vIII、NTRK3、TYMS、NTRK1、NTRK2、GSTP1、ABCB1、CYP2B6、CYP2C19、DHFR、DYNC2H1、ERCC1、MTHFR、SLIT1、SOD2、UGT1A1和XRCC1。

2.根据权利要求1所述的检测panel，其特征在于，所述脑胶质瘤相关基因及位点还包括1号染色体上的STR位点和19号染色体上的STR位点。

3.一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包含检测探针和/或检测引物，所述检测探针和/或检测引物针对脑胶质瘤相关基因和位点，所述脑胶质瘤相关基因和位点包括：1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1、TRAF7、BRAF、EGFR、IDH2、MYCN、PTEN、TSC1、BRCA1、FAT1、KDR、NF1、PTPN11、TSC2、BRCA2、FGFR1、KIT、NF2、RB1、USP8、CDK4、FGFR3、KLF4、NOTCH1、RELA、YAP1、CDK6、FUBP1、KRAS、NRAS、RGPD3、CDKN2A、GNAQ、MDM4、PDGFRA、SETD2、CDKN2B、GNAS、MEN1、PIK3CA、SMARCB1、CHEK2、H3F3A、MET、PIK3R1、SMARCE1、EGFR vIII、NTRK3、TYMS、NTRK1、NTRK2、GSTP1、ABCB1、CYP2B6、CYP2C19、DHFR、DYNC2H1、ERCC1、MTHFR、SLIT1、SOD2、UGT1A1和XRCC1。

4.根据权利要求3所述的检测试剂盒，其特征在于，所述脑胶质瘤相关基因及位点还包括1号染色体上的STR位点和19号染色体上的STR位点。

5.根据权利要求3或4所述的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒用于多种突变类型的检测，所述多种突变类型包括：点突变、融合突变、拷贝数变异、缺失突变和插入突变。

6.根据权利要求3所述的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒还包括用于检测MGMT启动子甲基化的引物，所述用于检测MGMT启动子甲基化的引物具有如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示的序列。

7.根据权利要求3所述的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒还包括由DNA文库建库试剂、基因捕获试剂、重亚硫酸盐转化试剂和基因扩增试剂组成的组中的一种或多种。