[发明专利]探针组合物、包含其的试剂、试剂盒、检测方法及应用

权利要求书

1.一种探针组合物，其特征在于，所述探针组合物包括检测如下表1所示的任意多个或全部基因的探针的组合：

表1:

。

2.根据权利要求1所述的探针组合物，其特征在于，所述探针组合物包括检测所述HBA1基因、HBA2基因和HBB基因的探针的组合，检测所述HBA1基因、HBA2基因和HBB基因的探针组合物为覆盖所述HBA1、HBA2和HBB基因全长的探针的组合；

优选地，检测所述HBA1基因的探针包括SEQ ID NO:1至SEQ ID NO:37所示探针；

检测所述HBA2基因的探针包括SEQ ID NO:38至SEQ ID NO:45所示探针；

检测所述HBB基因的探针包括SEQ ID NO:46至SEQ ID NO:61所示的探针。

3.根据权利要求1或2所述的探针组合物，其特征在于，所述探针组合物中，检测编号为1至38及42至55的任一基因的探针的组合为覆盖相应基因的外显子区域和剪接位点区域的探针的组合；

优选地，每个所述探针的长度为100～150nt，更优选120nt；

优选地，每个所述探针的Tm值为40～70℃。

4.一种同时检测多种疾病相关的基因的试剂，所述试剂包括探针，其特征在于，所述探针为权利要求1至3中任一项所述的探针组合物。

5.一种同时检测多种疾病相关的基因的试剂盒，所述试剂盒包括探针，其特征在于，所述探针为权利要求1至3中任一项所述的探针组合物。

6.权利要求1至3中任一项所述的探针组合物在制备同时检测多种疾病相关的基因的试剂盒中的应用。

7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述多种疾病包括如下疾病中的多种：原发性卟啉症、高胰岛素性低血糖血症、黏多糖贮积症、高苯丙氨酸血症、生物素酶缺乏症、瓜氨酸血症I型、瓜氨酸血症II型、甲基丙二酸血症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、戊二酸血症、酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、糖原累积病、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、原发性肉碱缺乏症、非综合征耳聋、地中海贫血、先天性甲状腺功能减退症、Noonan综合征、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、长QT综合征以及肥厚型心肌病。

8.一种同时检测对多种疾病相关的基因的方法，其特征在于，所述方法包括：

构建待测样本的DNA文库；

利用捕获探针对所构建的文库进行杂交捕获，得到杂交文库；

对所述杂交文库进行测序分析，获得所述多种疾病相关的基因的信息；

其中，所述捕获探针为权利要求1至3中任一项所述的探针组合物。

9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，所述构建待测样本的DNA文库的步骤包括：

提取所述待测样本的DNA，所述待测样本为滤纸片干血斑样本；

利用40～60ng所述DNA构建所述DNA文库；

优选地，提取所述滤纸片干血斑样本的DNA的步骤包括：

将所述滤纸片干血斑样本置于全自动液体处理工作站中进行DNA提取；

更优选地，将所述滤纸片干血斑样本置于孔板中进行裂解；

将所述孔板置于所述全自动液体处理工作站中进行DNA提取。

10.根据权利要求9所述的方法，其特征在于，将所述滤纸片干血斑样本置于孔板中进行裂解之前，所述方法还包括：

利用打孔器对所述滤纸片干血斑样本进行打孔，获取打孔样本；

将所述打孔样本置于所述孔板中；

向所述孔板中添加裂解液进行所述裂解；

优选地，所述打孔器的直径为6～12mm；优选所述孔板为96孔板；优选所述裂解是在50～60℃孵育15～45min。