[发明专利]一种基于SNP分型的与古人比较相似性的方法在审

专利信息
申请号: 201910442347.4 申请日: 2019-05-25
公开(公告)号: CN110273005A 公开(公告)日: 2019-09-24
发明(设计)人: 李鹰翔;姚笑天;王理中;吴晓立;陈钢;郑强 申请(专利权)人: 深圳市早知道科技有限公司
主分类号: C12Q1/6888 分类号: C12Q1/6888;G16B20/20
代理公司: 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) 11350 代理人: 汤东凤
地址: 518000 广东省深圳市福田*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 人群样本 样本 待测样本 参考 外围 生物信息技术 相似性程度 样本相似性 潜在来源 考古 合并 基因 检测 人群 应用
【权利要求书】:

1.一种基于SNP分型的与古人比较相似性的方法,其特征在于:该基于SNP分型的与古人比较相似性的方法包括如下步骤:

获取待测样本的SNP分型结果;

获取参考人群样本的SNP分型结果;

获取待比较的古人样本的SNP分型结果;

获取外围的非洲人群样本的SNP分型结果;

获取待测样本、参考人群样本、待比较的古人样本以及外围的非洲人群样本进行合并的结果;

计算所述待测样本的SNP分型结果相比参考人群与古人样本相似性;

根据所述相似性,获得显著相似的结果,得到相似性程度。

(1)使用芯片或测序技术,获得待测样本的SNP分型结果,转换成特定格式;

(2)从国际项目中,获取跟中国人有关的人群样本的基因数据,提取其SNP分型结果,转换成特定格式,并且将所有跟中国人相关的人群的数据进行合并;

(3)从已发表的权威论文中,获取古人的基因数据,提取其SNP分型结果,转换成特定格式;

(4)从公共数据库中,获取作为外围比较的非洲人群样本的SNP分型结果,转换成特定格式;

(5)根据待测样本、参考人群样本、待比较的古人样本以及非洲人群样本的重叠的SNP名字,获取合并后的SNP分型结果,并转换成特定格式;

(6)使用f4统计方法,设定W为待测样本,X为参考人群样本,Y为待比较的古人样本,Z为外围的非洲人群样本,使用AdmixTools的qpDstat功能,计算出比较相似性结果;

(7)得到的结果包含的类型有Dstat、Zscore、BABA、ABBA、SNP#,根据Zscore,可以进行得到相似性程度的判断;

(8)设定相似性程度显著的判断标准为Zscore的绝对值大于等于3,即当Zscore大于等于3的行和Zscore小于等于-3的行,表明该行的比较相似性结果具有显著性;

(9)将Zscore大于等于3的行进行输出,得出结论,待测样本W相比参考人群样本X,更接近古人样本Y。且Zscore越大,相似性越大;

(10)将Zscore小于等于-3的行进行输出,得出结论,参考人群样本X相比待测样本W,更接近古人样本Y。且Zscore越小,相似性越大;

(11)如果Zscore的绝对值小于3,得出结论,待测样本W与参考人群样本X,没有谁更接近古人样本Y;

(12)将所有结果格式化后输出。

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