[发明专利]致病性单亲二倍体的筛查装置及存储介质和处理器

权利要求书

1.一种致病性单亲二倍体的筛查装置，其特征在于，包括：

数据获取模块：用于获取全外显子组测序数据；

位点筛选模块：用于筛选得到预定条件的突变；

LOH判断模块：用于根据上述得到的突变情况进行LOH判断，当连续纯合位点数与其覆盖范围乘积大于预设值时，则判定该区间为LOH；

UPD判定模块：用于根据LOH判断UPD，当发生LOH的染色体数超过2条时，判定为近亲关系；当发生LOH的区段为单拷贝时，判定为片段缺失；其余发生LOH的区段判定为UPD；

所述预定条件的突变通过以下方法筛选得到：

筛选高质量位点：在全外显子组测序数据中筛选高质量突变位点；

除Y染色体突变：去除上述突变位点中位于Y染色体上的突变；

筛选点突变：筛选上述除Y染色体突变步骤得到突变中的点突变；

等位基因频率筛选：筛选上述点突变在群体数据库中各人种中人群等位基因频率均低于0.7的点突变位点；

突变频率筛选：去除上述点突变位点中杂合位点突变频率高于70%的位点，并且去除纯合位点突变频率低于85%的位点，即得预定条件的突变。

2.根据权利要求1所述的致病性单亲二倍体的筛查装置，其特征在于，所述筛选高质量位点步骤中，所述高质量突变位点指：通过GATK-VQSR质控、总覆盖＞40X、且突变频率＞30%。

3.根据权利要求1所述的致病性单亲二倍体的筛查装置，其特征在于，所述等位基因频率筛选步骤和突变频率筛选步骤之间，还包括排除假阳性位点步骤，所述排除假阳性位点步骤为：根据Hardy-Weinberg平衡在待评估区域人群频率库中排除存在的假阳性位点。

4.根据权利要求1所述的致病性单亲二倍体的筛查装置，其特征在于，所述位点筛选模块中还包括质控单元，所述质控单元用于检测筛选得到的突变数量，当所述突变数量≥1万时，则所述质控单元提示通过；当所述突变数量＜1万时，则所述质控单元提示不通过。

5.根据权利要求1所述的致病性单亲二倍体的筛查装置，其特征在于，所述LOH判断模块中，所述连续纯合位点数≥20，所述覆盖范围≥3Mbp。

6.根据权利要求5所述的致病性单亲二倍体的筛查装置，其特征在于，所述LOH判断模块中，当连续纯合位点数与其覆盖范围乘积大于200Mbp时，则判定该区间为LOH。

7.根据权利要求1所述的致病性单亲二倍体的筛查装置，其特征在于，所述UPD判定模块中，还包括致病风险判断单元，所述致病风险判断单元中，将判定为UPD的LOH区段进行印记基因比对，当所述LOH区段未覆盖印记基因或对应条带，则提示良性UPD；当所述LOH区段覆盖印记基因或对应条带时，则提示致病UPD风险。

8.一种存储介质，其特征在于，所述存储介质包括存储的程序，所述程序实现权利要求1-7任一项所述筛查装置的功能。

9.一种处理器，其特征在于，所述处理器用于运行程序，所述程序实现权利要求1-7任一项所述筛查装置的功能。