[发明专利]探针组合及其含有探针组合的试剂盒在检测TTN单基因突变情况的应用在审
| 申请号： | 201910513733.8 | 申请日： | 2019-06-14 |
| 公开（公告）号： | CN110129450A | 公开（公告）日： | 2019-08-16 |
| 发明（设计）人： | 赵国栋;乔宗赟;曹建军;金鸽 | 申请（专利权）人： | 上海仁东医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 福州科扬专利事务所 35001 | 代理人： | 严欢 |
| 地址： | 200120 上海市浦东新区*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 探针组合 单基因突变 试剂盒 检测 基因组合 肿瘤 突变 基因检测 抗体治疗 疗效预测 时间周期 应用 评估 | ||
1.一种检测TTN单基因突变情况的探针组合，其特征在于：所述探针的序列如SEQ IDNO.1~ SEQ ID NO.1349所示。
2.如权利要求1所述的检测TTN单基因突变情况的探针组合在制备用于检测肿瘤患者是否适用于PD-1抗体治疗的试剂盒中的用途。
3.一种检测TTN单基因突变情况的试剂盒，其特征在于：包含如权利要求1所述的探针组合。
4.如权利要求3所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒用于肿瘤患者PD-1抗体治疗疗效预测评估。
5.如权利要求3所述的试剂盒，其特征在于：所述肿瘤患者PD-1抗体治疗疗效预测评估包括：
（1）分别提取肿瘤样本和对照样本的DNA分别于检测TTN单基因突变情况的试剂盒中，利用包含编号为SEQ ID NO.1~ SEQ ID NO.1349所示探针序列捕获肿瘤样本和对照样本中的TTN单基因的CDS区域，进行对照实验；
（2）通过DNA测序方法分别测定实验组试剂盒和对照组试剂盒中TTN单基因的突变情况和数目，通过生物信息学分析方法分析TTN单基因突变情况，TTN单基因发生突变，表明肿瘤患者适用于PD-1抗体治疗的概率高，TTN单基因未发生突变，表明患者不适用于PD-1抗体治疗的概率高；TTN单基因突变数目越多，则表明患者对于PD-1抗体治疗的响应可能性就越高。
6.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于：通过检测TTN单基因的突变频率和突变覆盖深度判断TTN单基因发生是否发生突变；突变频率大于0.05，突变覆盖深度大于4，表明TTN单基因发生突变。
7.如权利要求3至6任一所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒用于非小细胞肺癌、食管癌、胃癌或黑色素瘤的PD-1抗体治疗疗效预测评估。
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