[发明专利]一种基于病原宏基因二代测序的解读方法在审

专利信息
申请号: 201910569029.4 申请日: 2019-06-27
公开(公告)号: CN110335656A 公开(公告)日: 2019-10-15
发明(设计)人: 缪青;胡必杰;陈翔;林佳冰;黄英男;蔡思诗 申请(专利权)人: 复旦大学附属中山医院
主分类号: G16H15/00 分类号: G16H15/00;G16H50/20;G16B30/00;G16B50/00
代理公司: 上海容慧专利代理事务所(普通合伙) 31287 代理人: 于晓菁
地址: 200032 *** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 检出 解读 病原 背景菌 覆盖度 测序 丰度 临床实用 基因 定植 标本
【说明书】:

发明公开了一种基于病原宏基因二代测序的解读方法,包括:大量检出序列符合以下至少1条:覆盖度:种水平为其它任何种的10倍以上;丰度:占60%以上;序列数:在总序列数的值正常的情况下,SMRN或SDMRN超过1万;中量检出序列符合以下至少1条:覆盖度:种水平为其它任何种的4‑10倍;丰度:占40%‑60%;序列数:在总序列数的值正常的情况下,SMRN或SDMRN:5千~1万;少量或极少量检出序列符合以下至少1条:定植与致病无法区分;不是此类标本的常见背景菌,或不符合背景菌的一般特点。本发明结论较为客观,可随时根据标准进行解读,具有临床实用性及客观性,报告结论可直接用于临床实践。

技术领域

本发明属于基因测序技术领域,尤其涉及一种基于病原宏基因二代测序的解读方法。

背景技术

近两年来国内外新出现的病原宏基因二代测序检测方法,基本的实验流程质量尚可控,但是最终的生信数据解读无统一标准,检测公司技术人员因无法结合临床一线的患者数据,导致数据解读主观因素较大,业内无统一标准,使得此技术的报告准确性较低,临床实用性较差,严重影响了此技术的改进及推广。

发明内容

有鉴于此,本发明的目的是提供一种基于病原宏基因二代测序的解读方法,以解决现有技术中的不足。

为了达到上述目的,本发明的目的是通过下述技术方案实现的:

提供一种基于病原宏基因二代测序的解读方法,其中,包括:

-大量检出序列符合以下至少1条:

关于覆盖度:种水平为其它任何种的10倍以上;

关于丰度:占60%以上;

关于序列数:在总序列数的值正常的情况下,SMRN或SDMRN超过1万;

-中量检出序列符合以下至少1条:

关于覆盖度:种水平为其它任何种的4-10倍;

关于丰度:占40%-60%;

关于序列数:在总序列数的值正常的情况下,SMRN或SDMRN:5千~1万;

-少量或极少量检出序列符合以下至少1条:

定植与致病无法区分;

不是此类标本的常见背景菌,或不符合背景菌的一般特点。

上述基于病原宏基因二代测序的解读方法,其中:

在少量或极少量检出序列不是此类标本的常见背景菌,或不符合背景菌的一般特点的情况下,包括:

检出结核杆菌复合群:检出SMRN或SMRNG至少1条;

检出可疑结核杆菌复合群:检出MRN至少1条,SMRN或SMRNG为0;

分枝杆菌属排名或诺卡菌属排名:检出SMRN或SMRNG至少1条,属排名50以内。

上述基于病原宏基因二代测序的解读方法,其中,还包括:

-关于真菌列表:阈值相对低一级;

-关于病毒列表:

呼吸道标本:SMRN或SDSMRN不足100,不报或少量序列;100~1000,中量序列;超过1000,大量序列;

全血标本:SMRN或SDSMRN超过10,阈值相对低一级;

其它标本:同全血标本;

在SMRNG排序后人工审核是否出现不常见的非背景菌。

本发明技术方案的有益效果是:

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