[发明专利]治疗线粒体疾病的方法

说明书

本发明涉及治疗线粒体疾病的方法。本发明公开了一种治疗具有线粒体氧化磷酸化的破坏的哺乳动物细胞的方法，其中，所述线粒体氧化磷酸化的破坏与至少一种基因突变相关，所述方法包括：使所述细胞与治疗有效量的肽D‑Arg‑2',6'‑Dmt‑Lys‑Phe‑NH₂或其药学上可接受的盐接触，由此治疗或缓解在所述细胞中的所述氧化磷酸化的破坏。

本申请是申请日为2014年02月28日、申请号为201480022764.9、发明名称为“治疗线粒体疾病的方法”的中国专利申请的分案申请。

相关专利申请的交叉引用

本申请要求2013年3月1日提交的美国临时专利申请61/771,534和2013年3月1日提交的美国临时专利申请61/771,642的优先权，其中两者都通过引用整体结合到本文中来。

技术领域

本发明技术通常涉及用于预防、缓解或治疗线粒体功能的破坏和/或线粒体功能的破坏的症状的组合物和方法。特定而言，本发明技术的实施方案涉及施用有效量的芳族阳离子肽以预防、治疗或减缓在例如在遭受或易感与在surfeit位点蛋白(SURF1)基因或DNA聚合酶γ(POLG)基因中的突变相关的线粒体疾病或病症的受试者中见到的细胞的细胞中的线粒体氧化磷酸化的破坏或其症状。

背景技术

提供以下描述以帮助读者的理解。但并不承认所提供的信息或引用的参考文献为现有技术。

线粒体(Mitochondria)(线粒体(mitochondrion)的复数形式)有时描述为细胞的“动力工厂(power plant)”，因为线粒体尤其负责产生超过90％的身体需要的能量以维持生命并支持生长。线粒体是在身体内的几乎每个细胞中见到的细胞器官且负责产生超过90％的细胞能量。对于身体维持生命并支持生长是必需的。除了产生能量之外，线粒体还深入地包括多种其它活性，例如产生甾体激素和制造DNA的建筑区块。线粒体故障导致引起细胞死亡的细胞损伤。

线粒体疾病几乎与儿童癌症一样常见。每年在美国出生的4,000个小孩中有大约1个将在10岁患上线粒体病症。在成年人中，已经发现许多老年疾病具有线粒体功能的缺陷。这些包括但不限于二型糖尿病、帕金森氏病(Parkinson's disease)、动脉粥样硬化心脏病、中风、阿茲海默氏病(Alzheimer's disease)和癌症。另外，选择的药物可损害线粒体。

存在多种形式的线粒体疾病。线粒体疾病可表现为在细胞的线粒体未能生成对于细胞和器官功能而言足够的能量时发生的慢性遗传病症。的确，对于许多患者，线粒体疾病为在家族中发生的遗传病状(遗传的)。线粒体疾病以例如常染色体遗传、线粒体DNA(mtDNA)遗传及其组合的多种不同方式遗传。例如，SURF1和/或POLG基因的突变可促成在人类中的线粒体疾病。另外，一些患者由于包括线粒体毒素的其它因子而获得线粒体功能障碍或疾病。

线粒体疾病在个体之间表现非常不同。目前没有治愈基于线粒体的疾病的方案。治疗通常是减轻以改进疾病症状。治疗常包括维生素疗法和保存能量。治疗可包括特殊饮食和/或维生素和减低对身体的任何压力的组合。

发明内容