[发明专利]一种基因检测方法和装置

说明书

本申请提供了一种基因检测方法和装置，其中，该方法包括：获取目标基因片段对应的fastq文件；利用参考基因组对所述fastq文件进行突变检测，以确定所述目标基因片段中发生基因突变的位置；利用所述参考基因组对所述fastq文件进行预设次数的重复检测，以确定该位置上检测到基因突变的原因，通过上述方法，可以检测出发生基因突变的位置是真的发生了基因突变，还是由于误检导致的，从而有利于提高检测结果的准确性，以及有利于精确确定目标基因中哪些位置上真的发生了基因突变，从而后续的处理提供准确的数据。

技术领域

本申请涉及计算机技术领域，具体而言，涉及一种基因检测方法和装置。

背景技术

随着基因测序技术的发展，基因测序的成本越来越低，这些极大程度上促进了研究人员对遗传性肿瘤的研究。在实际测序过程中，需要检测基因中发生基因突变的位置，但是现有技术中检测结果可能会出现错误，例如：由于设备原因或操作误差导致未发生基因突变的位置也检测出基因突变，从而降低了检测结果的准确率。

发明内容

有鉴于此，本申请实施例的目的在于提供一种基因检测方法和装置，以提高基因检测结果的准确率。

第一方面，本申请实施例提供了一种基因检测方法，包括：

获取目标基因片段对应的fastq文件；

利用参考基因组对所述fastq文件进行突变检测，以确定所述目标基因片段中发生基因突变的位置；

利用所述参考基因组对所述fastq文件进行预设次数的重复检测，以确定该位置上检测到基因突变的原因。

可选地，所述利用参考基因组对所述fastq文件进行预设次数的重复检测，包括：

按照所述预设次数，对所述fastq文件进行复制，以得到fastq文件组；

利用所述参考基因组对所述fastq文件组中的各fastq文件进行检测。

可选地，在利用所述参考基因组对所述fastq文件进行预设次数的重复检测之后，所述基因检测方法还包括：

根据重复检测结果，对所述目标基因片段中的各碱基进行标记，以根据所述标记确定所述目标基因片段中发生基因突变的位置、所述目标基因片段中发生基因突变的方向和所述目标基因片段中发生错误检测的位置。

可选地，所述方法还包括：

基于所述目标基因片段中的各碱基上的标记对所述fastq文件组中的该碱基进行突变校正，以将所述fastq文件组中的该碱基校正为对应标记所对应的碱基。

可选地，所述方法还包括：

根据所述目标基因片段中发生基因突变的位置和所述目标基因片段中发生基因突变的方向对该位置上碱基进行遗传性肿瘤疾病注释说明。

第二方面，本申请实施例还提供了一种基因检测装置，包括：

获取单元，用于获取目标基因片段对应的fastq文件；

确定单元，用于利用参考基因组对所述fastq文件进行突变检测，以确定所述目标基因片段中发生基因突变的位置；

检测单元，用于利用所述参考基因组对所述fastq文件进行预设次数的重复检测，以确定该位置上检测到基因突变的原因。

可选地，在所述检测单元的配置在用于所述利用参考基因组对所述fastq文件进行预设次数的重复检测时，包括：

按照所述预设次数，对所述fastq文件进行复制，以得到fastq文件组；

利用所述参考基因组对所述fastq文件组中的各fastq文件进行检测。