[发明专利]无创诊断男性骨质疏松症的产品

说明书

本发明公开了一种无创诊断男性骨质疏松症的产品。本发明的产品可以检测受试者血液中UTY表达量，根据UTY表达量高低来判断受试者是否为骨质疏松症患者。本发明诊断男性骨质疏松症的方法简便，抽取受试者少量血液即可完成诊断，减少受试者痛苦，且检测结果准确可靠。

技术领域

本发明属于生物医药领域，涉及一种无创诊断男性骨质疏松症的产品。

背景技术

骨质疏松症是中老年人的常见病，男性骨质疏松的发病率呈上升趋势，与女性相比，男性骨质疏松发生较早、速度更快。酗酒、性腺功能减退和吸烟是男性骨质疏松的主要危险因素。

骨质疏松引起的临床症状有躯干缩短、驼背、腰背疼痛；四肢骨容易发生骨折，且以股骨颈骨折最为常见。早期这些症状不是很明显，如果任其发展下去，所造成的不良后果是非常严重的，50％的人会终生残疾。

疼痛是原发性骨质疏松症最常见的症状，以腰背痛多见，但不少中年男人平时有腰腿不适的感觉时常常误以为是劳累造成的，还有人误认为是人老化的正常表现，容易忽略该病，所以骨质疏松症也被称为“寂静之病”。很多人发现自己腰背疼痛甚至骨折了才去诊治，往往已经错过了最佳治疗时机，因此步入中年的男人要引起高度注意。

男性骨质疏松诊断与PMOP相同。低骨量(低于同性别正常人群的峰值骨量的1～2.5个标准差)、骨质疏松(低于峰值骨量的2.5个标准差以上)或严重PMOP(骨质疏松伴一处或多处自发性骨折)。目前没有直接测定骨强度的临床方法，常常采用下列诊断指标：骨密度低下及(或)脆性骨折。对于继发性骨质疏松，还需要具有引起骨质疏松的明确病因。DXA的缺点是不能测得真实的骨密度，而且无法将皮质骨和小梁骨区别开来，用外周定量CT(peripheral quantitative computed tomography，pQCT)测量桡骨超远端BMD，可得到总体骨密度、小梁骨骨密度、总体骨矿含量、小梁骨骨矿含量、皮质骨骨密度、皮质骨骨矿含量。当BMD测量与临床诊断不符时，为明确骨病变性质，应进一步做骨扫描、骨活检组织形态计量及QCT、μCT、QMR等检查。单光子、单能X线、定量计算机断层照相、定量超声检查等对诊断有一定的参考价值。分析结果时应更注重Z值(Z值即为与同年龄、同性别正常人相比较)。根据原发病表现和BMD测定及脆性骨折诊断继发性低骨量/骨质疏松。脆性骨折是骨强度下降的最终后果，故有过由明确疾病或药物引起的脆性骨折即可诊断继发性骨质疏松。骨矿盐密度测定详见原发性骨质疏松。X线平片对诊断骨质疏松的敏感性和准确性低，对骨质疏松的早期诊断帮助不大。但对于发现有无骨折，与骨肿瘤和关节病变相鉴别，有较大价值。目前尚无一项生化指标可作为骨质疏松的诊断标准，主要用于骨转换分型、判断骨丢失速率、监测病情、评价药物疗效。

近年来，随着生物技术的发展，遗传因素的研究成为骨质疏松诊治领域的热门课题，已有研究表明骨质疏松与体内基因的变化相关，利用基因进行骨质疏松的早期诊断成为未来发展的趋势。

发明内容

为了弥补现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种可用于男性骨质疏松症早期诊断的分子标志物及产品。使用基因标志物来诊断男性骨质疏松症的具有及时性、特异性和灵敏性，从而使患者在疾病早期就能知晓疾病风险，针对风险高低，采取相应的预防和治疗措施。

为了实现上述目的，本发明采用如下技术方案：

本发明提供了检测UTY基因表达的产品在制备诊断男性骨质疏松症的工具中的应用。

进一步，上面所提到的检测UTY基因表达的产品包括：通过反转录PCR、实时定量PCR、免疫检测、原位杂交、芯片或高通量测序平台检测UTY基因表达水平以诊断男性骨质疏松症的产品。