[发明专利]一种预测突变对RNA二级结构影响程度的方法和相关设备

权利要求书

1.一种预测突变对RNA二级结构影响程度的方法，包括：

分别用MeanDiff值和EucDiff值的计算方程式来计算癌症序列和对应的正常序列之间的碱基对配对概率的差异，所述MeanDiff值和EucDiff值的计算方程式为：

其中k是转录物中突变的位置，w是窗口大小，BPP_ref,i和BPP_alt,i分别代表参考序列和突变序列的第i个碱基对概率，i的取值范围是[k-w,k+w]；

将所有突变的MeanDiff值和EucDiff值分别从大到小排序，MeanDiff值和EucDiff值排序都靠前的突变，预测该突变对RNA二级结构影响程度大。

2.权利要求1的方法，其中排序前2.5％的突变即为riboSNitch；排序后2.5％的突变即为non-riboSNitch。

3.在前任一项权利要求的方法，其中w为2bp，5bp，10bp，15bp，20bp，25bp，50bp或200bp，优选200bp。

4.在前任一项权利要求的方法，其中所述RNA二级结构是成熟转录物的RNA二级结构。

5.在前任一项权利要求的方法，其中使用的突变序列数据来自ICGC数据库、TCGA数据库、千人基因组数据库或其他体细胞突变数据。

6.在前任一项权利要求的方法，其中该方法还包括过滤所有idels；将hg38的突变改为hg19的突变；去除降低置信度的单核苷酸变异(SNV)。

7.权利要求6的方法，其中去除降低置信度的单核苷酸变异是过滤掉比对异常区域、重复序列区域和超高频错误发生区域。

8.在前任一项权利要求的方法，其中还包括选择每个基因的一个主要转录物，以及将癌症体细胞突变进行注释。

9.在前任一项权利要求的方法，其中使用RNAplfold计算癌症序列和对应的正常序列之间的碱基对配对概率。

10.一种用于预测突变对RNA二级结构影响程度的设备，包括：

处理器，包括用于从数据库获取序列的模块；用于计算权利要求1所述MeanDiff和EucDiff值的计算模块；用于对所述MeanDiff和EucDiff值排序的排序模块；用于将二者排序结果取交集的模块；和用于将排序和交集结果输出的输出模块；以及存储器，其上存储有指令，所述指令在由所述处理器执行时使得所述处理器执行根据权利要求1-9中任一项所述的方法。