[发明专利]用于检测脑胶质瘤基因突变的试剂盒及制备方法

权利要求书

1.用于检测脑胶质瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，包括与脑胶质瘤相关的主要突变基因及检测试剂；

所述的脑胶质瘤容易激发突变的主要基因及其热点，通过COSMIC数据库搜索整理，汇总热点基因坐标，并核对其组织分布，获得97个热点基因坐标；

所述试剂盒中，依据矫正的热点基因设计引物，以100bp为限制，大于100bp添加引物，包含如表1所示的突变点及其热点基因坐标。

2.按权利要求1所述的用于检测脑胶质瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中，纳入与发病机制、诊断鉴别诊断、治疗、监测至预后与胶质瘤有关的基因及其热点，引物设计包含所有文献报道的热点突变。

3.按权利要求1或2所述的用于检测脑胶质瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，与发病机制相关的基因为：EGFR、PTEN、TP53、AKT1、RB1。

4.按权利要求1或2所述的用于检测脑胶质瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，与诊断有关的基因为：GFAP、IDH1、IDH2、TERT、BRAF、NF2、VEGFB、VEGFC、H3F3A。

5.按权利要求1或2所述的用于检测脑胶质瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，与所述肿瘤发生发展过程有关的基因突变为：BRAF、NRAS、PIK3CA、EGFR、PDGFRA、KRAS、NOTCH1。

6.按权利要求1或2所述的用于检测脑胶质瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，与鉴别诊断有关的基因为：ATRX。

7.按权利要求1或2所述的用于检测脑胶质瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，与靶向治疗有关基因为：EGFR、VGFR、ALK。

8.按权利要求1或2所述的用于检测脑胶质瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，下述分子生物学标志物对确定分子亚型和个体化治疗、监测及判断临床预后有关的基因热点为：IDH1、ATRX、TP53、PIK3R1、KIT、MET、CIC。

9.用于检测脑膜瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，包括与脑膜瘤相关的主要突变基因及检测试剂；所述的脑膜瘤容易激发突变的主要基因及其热点，通过COSMIC数据库搜索整理，汇总热点基因坐标，并核对其组织分布，获得52个热点基因坐标；

所述试剂盒中，依据矫正的热点基因设计引物，以100bp为限制，大于100bp添加引物，包含如表1所示的突变点及其热点基因坐标。

10.按权利要求9所述的用于检测脑膜瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中，包括从肿瘤信号通路、肿瘤发生发展、诊断鉴别诊断、预后及复发与脑膜瘤有关的所有基因及其热点，引物设计包含所有文献报道的热点突变。

11.按权利要求9或10所述的用于检测脑膜瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，与脑膜瘤发生有关的信号通路基因突变热点为：SMO、NRAS、BRAF。

12.按权利要求9或10所述的用于检测脑膜瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，与脑膜瘤肿瘤发生、发展有关的基因突变热点为：TRAF7、GNA11、SMARCB1、ARID1B、KDM6A、NTRK1、BAP1 、SMARCA4。

13.按权利要求9或10所述的用于检测脑膜瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，与脑膜瘤诊断、鉴别诊断有关的基因热点突变为：KLF4、TRAF7、NF2、SMO、AKT1。

14.按权利要求9或10所述的用于检测脑膜瘤基因突变的试剂盒，其特征在于，与脑膜瘤预后、复发有关的基因热点突变为：CDKN2A、GRIN2A、NMDAR、SF3B1、TP53、PTEN、FAT1、CREBBP。