[发明专利]携带ATP7B基因表达框及变异体的AAV载体及应用

权利要求书

1.人为设计的基因表达单元，其特征在于，包括：

（1）肝脏特异性启动子，其序列信息如SEQ ID NO.1所示；

（2）人源表达优化的人ATP7B编码序列，其序列信息如SEQ ID NO.3所示，或截短的人ATP7B编码序列，其序列信息如SEQ ID NO.4所示；和/或

（3）多聚腺苷酸加尾信号，其中一种选择序列信息如SEQ ID NO.2所示。

2.一种重组腺相关病毒载体，其特征在于携带如权利要求1所述的基因表达单元。

3.根据权利要求2所述的重组腺相关病毒载体，其特征在于，所述重组腺相关病毒载体体内转导可表达产生人ATP7B蛋白或截短的人ATP7B蛋白。

4.根据权利要求2所述的重组腺相关病毒载体，其特征在于，所述重组腺相关病毒载体血清型包括AAV1、AAV2、AAV3B、AAV4、AAV5、AAV6、AAV7、AAV8、AAV9、AAVrh.10。

5.根据权利要求2所述的重组腺相关病毒载体，其特征在于，所述重组腺相关病毒载体血清型为AAV3B、AAV5、AAV8或AAV9。

6.一种基因治疗药物，其特征在于，包括如权利要求1所述的基因表达单元或如权利要求

2-5任一项所述的重组腺相关病毒载体。

7.根据权利要求6所述的基因治疗药物，其特征在于，给药方式为静脉注射。

8.根据权利要求6所述的基因治疗药物，其特征在于，一次给药可长期在肝脏中表达产

生人ATP7B蛋白或截短的ATP7B蛋白，从而治疗ATP7B基因突变引起的疾病。

9.根据权利要求8所述的基因治疗药物，其特征在于，所述ATP7B基因突变引起的疾病为肝豆状核变性。