[发明专利]对目标序列进行模拟的方法、装置和电子设备

说明书

本申请涉及一种对目标序列进行模拟的方法、装置和电子设备。该方法包括：获取参比序列和待拟合序列；基于目标序列的碱基对应的参比序列的基准参数和待拟合序列的基准参数，获得碱基的比较参数，其中，待拟合序列的基准参数基于多个碱基获得；基于比较参数确定碱基是否合格以获得合格碱基和不合格碱基；对不合格碱基的比较参数进行迭代消减以获得目标参数，迭代消减的迭代次数基于比较参数，且每次迭代消减与至少一个碱基的至少一个比较参数相关联；以及，基于合格碱基和不合格碱基的目标参数确定目标序列的模拟后的序列。这样，可以模拟真实靶向捕获测序数据的参数波动，使模拟数据更加贴近真实。

技术领域

本申请总的来说涉及基因测序技术领域，且更为具体地，涉及一种对目标序列进行模拟的方法、装置和电子设备。

背景技术

近几年，随着测序技术的发展，NGS(next-genneraltion sequencing，下一代(二代)测序)实际上已经取代了早期的基因测序方法，并由此发展出一系列用于基因信息分析的方法和工具，模拟的测序数据是评估这些工具的性能和指导工具发展不可缺少的一环。

目前用于模拟测序数据的工具包括samtools里的wgsim，MetaSim， Mason，ART等，但是这些软件都是针对一般的测序手段，所模拟的测序数据在测序深度分布上波动不大。

随着NGS技术的不断进步，基于目标区域捕获的高深度测序技术在临床检测的应用场景下逐渐表现出了优势。但相比于全基因组测序数据，此种技术所产生的数据具有一定的捕获偏好性，数据波动较大。对于捕获测序数据的模拟，目前尚无公认，成熟，稳定的方法。

因此，需要对目标序列进行模拟的方案。

发明内容

为了解决上述技术问题，提出了本申请。本申请的实施例提供了一种对目标序列进行模拟的方法、装置和电子设备，其能够获得用于确定碱基是否合格的参比序列和待拟合序列的比较参数，并对不合格碱基的比较参数进行迭代消减以获得用于拟合目标序列的目标参数，从而模拟真实靶向捕获测序数据的参数波动，使模拟数据更加贴近真实。

根据本申请的一方面，提供了一种对目标序列进行模拟的方法，该包括：获取参比序列和待拟合序列，且所述待拟合序列包含所述目标序列；基于所述目标序列的碱基对应的所述参比序列的碱基的基准参数和所述待拟合序列的碱基的基准参数，获得所述目标序列的碱基的比较参数，其中，所述待拟合序列的基准参数基于至少一个所述待拟合序列的碱基的比较参数获得；基于所述目标序列的比较参数确定所述目标序列的碱基是否合格以获得所述目标序列的合格碱基和不合格碱基；对所述不合格碱基的所述比较参数进行迭代消减以获得目标参数，所述迭代消减的迭代次数基于所述比较参数，且每次迭代消减与至少一个碱基的至少一个比较参数相关联；以及基于所述合格碱基和所述不合格碱基的所述目标参数确定所述目标序列的模拟后的序列。

在上述对目标序列进行模拟的方法中，所述基准参数为碱基深度。

在上述对目标序列进行模拟的方法中，对所述不合格碱基的所述比较参数进行迭代消减以获得目标参数包括：对所述目标序列的所述碱基进行评分以获得碱基分数；基于所述碱基分数对所述目标序列的所述碱基中的各个碱基进行排序以获得排序后的不合格碱基；以及，对所述排序后的不合格碱基的所述比较参数进行迭代消减以获得目标参数。

在上述对目标序列进行模拟的方法中，基于所述碱基分数对所述目标序列的所述不合格碱基中的各个碱基进行排序以获得排序后的不合格碱基包括：按照所述目标序列的所述碱基分数的由低到高的顺序对所述各个碱基进行排序以获得排序后的不合格碱基。