[发明专利]SAM及BAM文件CIGAR域的压缩及解压还原方法、系统和介质

说明书

本发明公开了一种SAM及BAM文件CIGAR域的压缩及解压还原方法、系统和介质，本发明从压缩前的预处理出发，将一个操作符的CIGAR域数据编码为第一指定内容，跳转执行步骤A6）；将两个操作符的CIGAR域数据编码为只包含其中一个操作符及其数字部分的第二指定内容，将三个及以上操作符的CIGAR域数据编码省略第一个操作符M及其数字部分“\d+M”、最后一个操作符的操作符M得到第三指定内容，结合CIGAR域的特性进行预处理，从而可将CIGAR域的内容按照一定规则预处理以实现CIGAR域的高倍压缩，具有预处理高效快速、压缩比高、压缩效果好的优点，本发明可适用于SAM文件、BAM文件两种格式，具有应用范围广的优点。

技术领域

本发明涉及生物信息领域的SAM及BAM数据的压缩与还原技术，具体涉及一种SAM及BAM文件CIGAR域的压缩及解压还原方法、系统和介质。

背景技术

在生物信息学中尤其是高通量测序数据分析中，大部分的操作都是在实现短片段序列与参考序列的比对（mapping），比如bwa、bowtie等，所以需要使用一个统一的格式来表示这种mapping结果的问题。SAM（Sequence Alignment Map）文件格式就是来解决这个问题的，它是用来存储测序reads与参考序列比对结果信息的一种文件格式，以TAB为分割符，支持不同平台的短读段及长读段(最长为128Mbp)。不过由于SAM文件大小通常较大，所以实际使用时会转换为BAM文件（Binary sequence Alignment Map），BAM文件是SAM文件的二进制版，在SAM的基础上运用二进制编码，又极大的压缩了SAM文件的体积。BAM相对SAM节约很大的存储空间，且保留了与SAM完全相同内容信息。目前在BAM文件格式的基础上，继续衍生了CRAM文件格式，相对BAM而言文件大小进一步缩小一半以上，但文件依然较大，让SAM变得更小仍然是生物信息领域需要持续探讨和优化的问题。

SAM及BAM文件格式分为header section（头部分，注释信息，以@开头，可有可无）和alignment section（比对结果）两个部分，alignment section 必须由11个字段组成 ，以tab分开，分别为QNAME、FLAG、RNAME、 POS、MAPQ、CIGAR、 MRNM、MPOS、ISIZE、SEQ、QUAL。如果其内容没有获得，可以用*或者0代替。在对SAM及BAM文件进行压缩时，为了获取尽量高的压缩比，通常会根据每个字段的意义和特性进行压缩。如SEQ字段表示read的内容，在压缩SEQ字段内容时，因为RNAME和POS分别记录了该read匹配到基因参考序列具体哪条染色体，以及对应的位置，这样可以只需保存该read与匹配到的基因参考序列的差异信息即可，这样可以将SEQ直接去掉，从而可以将SAM文件压缩比较小。SAM及BAM文件格式的第六个字段CIGAR为一个数字与字母交替构成的字符串，标记了这段reads不同位置的match情况。然而对于第六个字段CIGAR域的压缩，目前仍然往往没有被重视，或者采用普通的压缩方法，导致CIGAR域的压缩仍然存在较大的优化空间。

发明内容

本发明要解决的技术问题：针对现有技术的上述问题，提供一种SAM及BAM文件CIGAR域的压缩及解压还原方法、系统和介质，本发明从压缩前的预处理出发，结合CIGAR域的特性进行预处理，从而可将CIGAR域的内容按照一定规则预处理以实现CIGAR域的高倍压缩，具有预处理高效快速、压缩比高、压缩效果好的优点，本发明可适用于SAM文件、BAM文件两种格式，具有应用范围广的优点。

为了解决上述技术问题，本发明采用的技术方案为：