[发明专利]EYA1基因突变体及其应用在审

专利信息
申请号: 201910813032.6 申请日: 2019-08-30
公开(公告)号: CN112442529A 公开(公告)日: 2021-03-05
发明(设计)人: 向嘉乐;孙宇;彭智宇;陈森;谢文;李丹;张贵慰 申请(专利权)人: 深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/12;C07K14/47;A61K45/00;A61P27/16
代理公司: 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 代理人: 张立
地址: 518083 广东省深圳市盐田*** 国省代码: 广东;44
权利要求书: 查看更多 说明书: 查看更多
摘要:
搜索关键词: eya1 基因 突变体 及其 应用
【权利要求书】:

1.一种基因突变,其特征在于,与野生型EYA1基因相比,具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变;

任选地,所述基因突变是可检测的。

2.一种核酸,其特征在于,与野生型EYA1基因相比,所述核酸具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变;

任选地,所述核酸为DNA。

3.一种多肽,其特征在于,与所述野生型EYA1基因表达的多肽的氨基酸序列相比,所述多肽的氨基酸序列具有p.Asn451Argfs*18突变。

4.检测权利要求1所述的基因突变或权利要求2所述的核酸或权利要求3所述的多肽的试剂在制备试剂盒或者设备中的用途,所述试剂盒或者设备用于诊断综合征型耳聋;

任选地,所述综合征型耳聋为常染色体显性综合征型耳聋;

任选地,所述试剂包括特异性针对所述基因突变、所述基因核酸和所述多肽的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。

5.生物模型在筛选药物中的用途,其特征在于,所述生物模型携带下列至少之一:

(1)权利要求1所述的基因突变;

(2)权利要求2所述的核酸;

(3)表达权利要求3所述的多肽;

任选地,所述生物模型为细胞模型或者动物模型。

6.特异性改变权利要求1所述的基因突变或者权利要求2所述的核酸的试剂在制备药物中的用途,所述药物用于治疗综合征型耳聋;

任选地,所述综合征型耳聋为常染色体显性综合征型耳聋;

任选地,所述试剂为基于shRNA、反义核酸、核酶、显性负突变、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和锌指核酸酶至少之一的试剂。

7.一种用于治疗综合型耳聋的药物,其特征在于,所述药物含有:

特异性改变权利要求1所述的基因突变或者权利要求2所述的核酸的试剂;

任选地,所述综合征型耳聋为常染色体显性综合征型耳聋;

任选地,所述试剂为基于shRNA、反义核酸、核酶、显性负突变、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和锌指核酸酶至少之一的试剂。

8.一种构建体,其特征在于,包含权利要求1所述的基因突变或权利要求2所述的核酸。

9.一种重组细胞,其特征在于,所述重组细胞是通过权利要求8所述的构建体转化受体细胞或者表达权利要求3所述的多肽而获得的。

10.一种检测综合征型耳聋的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒中包括检测权利要求1所述的基因突变的试剂,和/或检测权利要求2所述的核酸的试剂,和/或检测权利要求3所述的多肽的试剂。

下载完整专利技术内容需要扣除积分,VIP会员可以免费下载。

该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息,商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院,未经深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院许可,擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作,请联系【客服

本文链接:http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201910813032.6/1.html,转载请声明来源钻瓜专利网。

×

专利文献下载

说明:

1、专利原文基于中国国家知识产权局专利说明书;

2、支持发明专利 、实用新型专利、外观设计专利(升级中);

3、专利数据每周两次同步更新,支持Adobe PDF格式;

4、内容包括专利技术的结构示意图流程工艺图技术构造图

5、已全新升级为极速版,下载速度显著提升!欢迎使用!

请您登陆后,进行下载,点击【登陆】 【注册】

关于我们 寻求报道 投稿须知 广告合作 版权声明 网站地图 友情链接 企业标识 联系我们

钻瓜专利网在线咨询

周一至周五 9:00-18:00

咨询在线客服咨询在线客服
tel code back_top