[发明专利]EYA1基因突变体及其应用在审
申请号: | 201910813032.6 | 申请日: | 2019-08-30 |
公开(公告)号: | CN112442529A | 公开(公告)日: | 2021-03-05 |
发明(设计)人: | 向嘉乐;孙宇;彭智宇;陈森;谢文;李丹;张贵慰 | 申请(专利权)人: | 深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
主分类号: | C12Q1/6883 | 分类号: | C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/12;C07K14/47;A61K45/00;A61P27/16 |
代理公司: | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人: | 张立 |
地址: | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码: | 广东;44 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | eya1 基因 突变体 及其 应用 | ||
1.一种基因突变,其特征在于,与野生型EYA1基因相比,具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变;
任选地,所述基因突变是可检测的。
2.一种核酸,其特征在于,与野生型EYA1基因相比,所述核酸具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变;
任选地,所述核酸为DNA。
3.一种多肽,其特征在于,与所述野生型EYA1基因表达的多肽的氨基酸序列相比,所述多肽的氨基酸序列具有p.Asn451Argfs*18突变。
4.检测权利要求1所述的基因突变或权利要求2所述的核酸或权利要求3所述的多肽的试剂在制备试剂盒或者设备中的用途,所述试剂盒或者设备用于诊断综合征型耳聋;
任选地,所述综合征型耳聋为常染色体显性综合征型耳聋;
任选地,所述试剂包括特异性针对所述基因突变、所述基因核酸和所述多肽的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。
5.生物模型在筛选药物中的用途,其特征在于,所述生物模型携带下列至少之一:
(1)权利要求1所述的基因突变;
(2)权利要求2所述的核酸;
(3)表达权利要求3所述的多肽;
任选地,所述生物模型为细胞模型或者动物模型。
6.特异性改变权利要求1所述的基因突变或者权利要求2所述的核酸的试剂在制备药物中的用途,所述药物用于治疗综合征型耳聋;
任选地,所述综合征型耳聋为常染色体显性综合征型耳聋;
任选地,所述试剂为基于shRNA、反义核酸、核酶、显性负突变、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和锌指核酸酶至少之一的试剂。
7.一种用于治疗综合型耳聋的药物,其特征在于,所述药物含有:
特异性改变权利要求1所述的基因突变或者权利要求2所述的核酸的试剂;
任选地,所述综合征型耳聋为常染色体显性综合征型耳聋;
任选地,所述试剂为基于shRNA、反义核酸、核酶、显性负突变、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和锌指核酸酶至少之一的试剂。
8.一种构建体,其特征在于,包含权利要求1所述的基因突变或权利要求2所述的核酸。
9.一种重组细胞,其特征在于,所述重组细胞是通过权利要求8所述的构建体转化受体细胞或者表达权利要求3所述的多肽而获得的。
10.一种检测综合征型耳聋的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒中包括检测权利要求1所述的基因突变的试剂,和/或检测权利要求2所述的核酸的试剂,和/或检测权利要求3所述的多肽的试剂。
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