[发明专利]一种影响人马凡综合征诊治的FBN1 C2223A突变及其应用

权利要求书

1.一种导致人类马凡综合征的错义突变，其特征在于其突变位点对应于人类FBN1基因区第2223位编码碱基由C突变为A，即FBN1 mutation：c.C2223A (p.Asn741Lys)( NM_000138)。

2.权利要求1所述的导致人类马凡综合征的错义突变在人类马凡综合征辅助诊断及临床干预中的应用。

3.根据权利要求2所述的导致人类马凡综合征的错义突变在人类马凡综合征辅助诊断及临床干预中的应用，其特征在于：所述的人类马凡综合征研究为利用权利要求1所述的错义突变鉴定人类马凡综合征。

4.根据权利要求3所示的导致人类马凡综合征的错义突变在人类马凡综合征辅助诊断及临床干预中的应用，其特征在于：所述的人类马凡综合征辅助诊断及临床干预还包括利用上述错义突变评估、干预人类马凡综合征。

5.根据权利要求2所述的导致人类马凡综合征的错义突变在人类马凡综合征辅助诊断及临床干预中的应用，其特征在于：所述的人类为亚洲人群。

6.一种用于鉴定权利要求1所述的导致人类马凡综合征的错义突变的引物，其特征在于包含上游引物PCR-F和下游引物PCR-R；

上游引物PCR-F为：5′- AATAGGCCTGCTCCAAGCAT-3′(SEQ ID NO.2)；

下游引物PCR-R为：5′- TCTCACCAACGCAGTTTTTCC-3′(SEQ ID NO.3)。

7.权利要求6所述的用于鉴定导致人类马凡综合征的错义突变的引物在马凡综合征辅助诊断及临床干预中的应用。

8.一种检测人类马凡综合征的方法，其特征在于包含如下步骤：检测权利要求1所述的人类FBN1基因错义突变的单核苷酸是C还是A。

9.一种人类马凡综合征的产前诊断的方法，其特征在于包含如下步骤：确定受检者夫妻双方的权利要求1所述的错义突变，并根据错义突变做出相应的措施：如受检者夫妻中一方上述错义突变为杂合突变，提示受检者子女出现马凡综合征风险高，应积极采取预防措施；如受检者夫妻双方上错义突变为无突变，即夫妻双方上述错义突变均为正常，提示受检者子女出现马凡综合征风险降低，可仅进行常规检查。

10.根据权利要求9中所述的人类马凡综合征的产前诊断的方法，其特征在于：所述的人类为亚洲人群。