[发明专利]检测CAH相关真假基因的方法

权利要求书

1.一种引物组，其特征在于，所述引物组包括：第一引物对，其核苷酸序列

如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示；第二引物对，其核苷酸序列如SEQ ID NO：3和SEQID NO：4所示。

2.一种PCR扩增体系，其特征在于，所述PCR扩增体系包括：用于扩增的缓 冲体系以及位于所述PCR扩增体系中的权利要求1所述的引物组。

3.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1所述的引物组。

4.一种如权利要求3所述确定CAH相关基因的突变情况的试剂盒，其特征在于，试剂盒使用方法包括以下步骤：

S1：提取样品中DNA并使用权利要求1所述的引物组进行PCR扩增；

S2：用三代测序平台对扩增产物进行检测；

S3：对测序结果进行分析得到CAH相关基因的突变情况。

5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，在S1中，每个样品上标记特异 的barcode序列。

6.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，在S2中，包括以下步骤：

（1）使用建库试剂盒进行建库；

（2）进行接头连接PCR反应；

（3）纯化处理后上机测序。

7.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，在S3中，测序结果分析包括以 下步骤：首先进行下机数据处理，然后进行生物信息学分析。

8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于，所述生物信息学分析包括以下

步骤：

1）将测序序列与参考序列比对；

2）基于参考序列开发标签；

3）对测序序列基于标签构建数组、排序并分组；

4）确定基因型；

5）变异分析。

9.权利要求1所述的引物组、权利要求2所述的PCR扩增体系或权利要求3-8任一项所述的试剂盒在CAH领域中的应用，所述应用属于非诊断和治疗疾病目的的。