[发明专利]一种对犬类基因位点集合数据库在审
申请号: | 201910829018.5 | 申请日: | 2019-09-03 |
公开(公告)号: | CN110512007A | 公开(公告)日: | 2019-11-29 |
发明(设计)人: | 邱广斌 | 申请(专利权)人: | 深圳市慧思基因科技有限公司 |
主分类号: | C12Q1/6888 | 分类号: | C12Q1/6888;C12N15/11;G16B30/10;G16B50/00 |
代理公司: | 11350 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) | 代理人: | 汤东凤<国际申请>=<国际公布>=<进入 |
地址: | 518116 广东省深圳市龙岗区*** | 国省代码: | 广东;44 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 犬类 基因位点 遗传病 单核苷酸多态性位点 比对分析 耳朵形状 基因测序 基因序列 表型 性状 数据库 集合 基因 预测 | ||
本发明公开了犬类基因位点合集技术领域的一种对犬类基因位点集合数据库,本合集是针对犬类而综合调研的基因位点合集,其中共包括位于Canfam 3.1基因序列上的50811个单核苷酸多态性位点(SNP)与插入缺失(Indels),其所属基因与犬类血统祖源、外貌性状、遗传病风险三大方面具有显著联系。通过对犬类进行二代基因测序并将结果与本基因位点合集进行比对分析,即可预测出受检犬只的血统分布、外貌(如毛色,耳朵形状等)、性格、遗传病风险等表型。
技术领域
本发明涉及犬类基因位点合集技术领域,具体为一种对犬类基因位点集合数据库。
背景技术
SNP是单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism)的简写,是指基因组上单个核苷酸变异,即A、T、C、G四种碱基的互相改变,形成基因组上同一位置会有多种碱基存在的多态性。SNP在人群中广泛存在,多态性丰富,是很好的遗传标记物。尤其高通量的SNP检测方法出现之后,被广泛用于生物信息学的分析;
NP基因分型指的是确定SNP的碱基对类型,除了未检出情况,总共有 4*4=16种可能结果。基因分型的不同,可能导致样本的表型不同;
祖源分析是指从遗传学角度来描绘每个人的祖先是谁,来自哪个族群。而SNP的多态性因为不同族群演化历史不同,都会有带有很强的族群特异性,可以被用来反映族群的遗传特征。通过计算比对,可获得不同的祖源成分比例;
目前,未检索到专门针对犬类定制基因位点集合的专利。目前该领域内暂未发现有相同或相似的研究,犬类的全基因组已经于2011由美国国立生物技术信息中心(NCBI)公布,其中包含39条染色体总共2,410,976,875个基因位点。然而,如何从数十亿个位点中挖掘出有用的位点,并使其转化成为可供分析的有效数据则成为对犬类进行基因检测分析的重点难点。为此,我们提出一种对犬类基因位点集合数据库及方法。
发明内容
本发明的目的在于提供一种对犬类基因位点集合数据库,以解决上述背景技术中提出的问题。
为实现上述目的,本发明提供如下技术方案:一种对犬类基因位点集合数据库:
具体技术方案:
1.)选定合适的参考基因序列,慧宠选用了最新版本的Can Fam 3.1序列为参考序列。
2.)搜集与犬类基因测序相关的文献,搜索关键词包括如【Canine GenomeSequencing】、【Canine Ancestry Gene】、【Canine Hereditary Disease Gene】等。记录每篇适用文献所记载的测序序列、序列版本、位点信息、受检犬只相关表型。
3.)收集实体样本(犬口腔上皮细胞)进行上机测序。主要用途有两部分,
一:通过真实样本验证文献中所提及的位点与表型的相关性,对于和实际测试中没有显著关联的位点进行过滤。
二:补充文献上不曾报道测序过的犬种类,如藏獒,美国恶霸犬等,通过增添这些种类的数据来提高整个基因合集(特指血统祖源方面)的完整度。
4.)样本分析流程如下:
a.使用口腔拭子采集目标犬只的口腔上皮细胞样本,并记录受检犬只的各项表型信息。
b.对收集样本进行DNA提取,此流程采用CommaXP Swab DNA Kit试剂盒,具体操作依照操作指南执行。
c.使用二代测序技术对DNA样本进行上机测序,获得样本的基因序列raw data。
d.原始数据与本位点集合数据库进行比对,即call variant,比对后得到该样本的变异位点数据。
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