[发明专利]一种检测甲基丙二酸血症致病基因突变的试剂盒

权利要求书

1.一种检测甲基丙二酸血症致病基因突变的试剂盒，其特征在于，包括以下成分：MMACHC基因第1到第4外显子编码区PCR扩增与测序引物4对、MUT基因第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物15对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂；

所述4对MMACHC基因第1到第4外显子编码区PCR扩增与测序引物序列如下：

第1对：

F:5'-GGGATACCGTGATGATACGC-3'

R:5'-GAACCCAGGAGGATCAGAGG-3'

第2对：

F:5'-TGCATCACATAGCGTCAGTG-3'

R:5'-AGCCTGGCTTTAGGGTATCA-3'

第3对：

F:5'-TCATGTTTTCCCTTCTGAGGA-3'

R:5'-CAAAGCTAATTTGTTCTGGGTTG-3'

第4对：

F:5'-AGGCCTAGCTTGCAATGATG-3'

R:5'-GAAGGCAGATGGGAATTCTG-3'

所述15对MUT基因第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物序列如下：

第1对：

F:5'-GCTTAGAGTAATTCGCGCCC-3'

R:5'-TAAAGGACAGAGCGGGAGAG-3'

第2对：

F:5'-TAGCTCCTATTTCCCACCCC-3'

R:5'-CAACGTGCATGTGTTGTTTTC-3'

第3对：

F:5'-ACCTTGATTCCAGACTCTTG-3'

R:5'-CAGATTCCTGCAAGTAACGAC-3'

第4对：

F:5'-GAAAGTGGATTTAATAGGACC-3'

R:5'-TGGAGACAAGATATTCCTCA-3'

第5对：

F:5'-GTACGTGCACTGATCTTAA-3'

R:5'-ACTACAGGGAAGCTAGGAT-3'

第6对：

F:5'-CTCTGACTCTTCTAATTTTGGC-3'

R:5'-CTGCTGTTCTTTGTATGAGC-3'

第7对：

F:5'-GTTACATTGTTTCTCTGCAGC-3'

R:5'-TGGTTAGACATCCACACACAC-3'

第8对：

F:5'-TCTACTTTCCTCTCACACCCC-3'

R:5'-CCAGAGCCCAGAACACAGAA-3'

第9对：

F:5'-GCTATGCATCAGGGTCTAAT-3'

R:5'-ACACATTTCAACCTGCGAATC-3'

第10对：

F:5'-GGTCATTCAGTCATTTCTTGG-3'

R:5'-AAGCTCCCAGTAGATTCAAGG-3'

第11对：

F:5'-ATGCAGCTGTTTACCATGGC-3'

R:5'-GCAGGAATGGAGAGAAAGGC-3'

第12对：

F:5'-GCCTAGATTGTCTTCCAGGGT-3'

R:5'-GGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTC-3'

第13对：

F:5'-AGCCCCAAATGCCAGTAGTA-3'

R:5'-TGCCACGTAAATACACTCCAC-3'

第14对：

F:5'-GCATTACATTGTCTTGAGCAC-3'

R:5'-ATTCTGGGGAACATGTGCAG-3'

第15对：

F:5'-CAGAGAACACCTGTACTTTGCT-3'

R:5'-CAAGTGGCTGCTATTCTTCCT-3'。

2.根据权利要求1检测甲基丙二酸血症基因突变的试剂盒，其特征在于，所述MMACHC引物序列扩增出的DNA序列如SEQ ID NO.1所示，所述MUT引物序列扩增出的DNA序列如SEQ IDNO.3所示。