[发明专利]新生儿遗传病患病风险评估的装置

权利要求书

1.一种新生儿遗传病患病风险评估的装置，其特征在于，包括：

样本获取模块，用于获取新生儿出生后预定时间段内的DNA样本；

测序模块，用于对所述样本获取模块获取的所述DNA样本进行测序得到DNA数据；

变异数据检测模块，用于根据所述测序模块得到的所述DNA数据进行变异检测得到变异数据；

注释模块，用于根据预定的注释人群频率数据库对所述变异数据检测模块中获得的所述变异数据进行注释，并对根据预定条件对所述注释进行过滤，得到过滤后的DNA注释数据；

致病位点筛选模块，用于从所述注释模块中获得的所述DNA注释数据中筛选出至少一类致病位点；以及

风险评估模块，用于根据预定的原则对所述致病位点筛选模块中筛选出的至少一类致病位点进行风险评估；

所述预定条件包括：

人群频率小于5％且位于外显子/剪接位点区的“false”位点，“致病”或“可能致病”的“true”位点，其他致病性且人群频率小于5％的“true”位点；

所述预定的原则包括以下至少之一：筛查结果分为“风险升高”和“低风险”；

所述“风险升高”的判定规则为：

I)纯合位点中，出现显性遗传、隐性遗传、X-连锁显性遗传、不明确遗传方式的“1”类致病位点，为风险升高位点；

II)杂合位点中，出现显性遗传、X-连锁显性遗传、不明确遗传方式的“1”类致病位点，为风险升高位点；

III)同一样本中同一个基因上携带2个变异的位点中，出现致病性的组合为“1”+“1”、“1”+“2”、“1”+“3”三种情况时，为风险升高位点；

所述“低风险”的判定规则为：

I)纯合位点中，出现显性遗传、隐性遗传、X-连锁显性遗传、不明确遗传方式的“2”类致病位点或者“3”类致病位点，为低风险位点；

II)杂合位点中，出现显性遗传、X-连锁显性遗传、不明确遗传方式的“2”类致病位点或者“3”类致病位点，为低风险位点；

III)同一样本中同一个基因上携带2个变异的位点中，出现致病性的组合为“2”+“2”、“3”+“3”、“2”+“3”三种情况时，为低风险位点；

从所述DNA注释数据中筛选出至少一类致病位点包括以下至少之一：

1)“1”类致病位点：ACMG标准解读后判定为“致病”或“可能致病”的位点；Clinvar数据库中判定致病为“致病”或“可能致病”带星的位点；

2)“2”类致病位点：IGV验证为真位点的前提下，移码、终止变异缺失、终止变异延伸、起始密码子位点；

3)“3”类致病位点：非移码缺失或插入、4个或4个以上蛋白预测软件同时预测为致病且千频小于1％、2个或2个以上剪接预测软件同时预测为致病的位点。

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述DNA样本取自所述新生儿出生24小时后的足跟血液或唾液的DNA。

3.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，根据所述测序模块得到的所述DNA数据进行变异检测得到所述变异数据包括：

根据预定的人类参考基因组对所述DNA数据进行处理，其中，所述处理至少包括：比对、合并和去重；

对处理后得到的DNA数据进行变异检测，并过滤质量低于阈值的位点得到所述变异数据。