[发明专利]检测稀有突变和拷贝数变异的系统和方法在审
| 申请号： | 201910977280.4 | 申请日： | 2013-09-04 |
| 公开（公告）号： | CN110872617A | 公开（公告）日： | 2020-03-10 |
| 发明（设计）人： | 阿米尔阿里·塔拉萨兹;埃尔米·埃尔图凯 | 申请（专利权）人： | 夸登特健康公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 武晶晶 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 检测 稀有 突变 拷贝 变异 系统 方法 | ||
【权利要求书】：
1.一种多核苷酸组合物，其包含100至100,000个单倍体人基因组当量的cfDNA多核苷酸，其中所述cfDNA多核苷酸用5至1,000个不同的寡核苷酸条形码标记。
2.权利要求1的组合物，其包含1,000至50,000个单倍体人基因组当量的cfDNA多核苷酸。
3.权利要求1或2的组合物，其中所述不同的寡核苷酸条形码的数目为：
a.至少10且至多1,000；
b.至少15且至多1,000；
c.至少25且至多1,000；或
d.至少5且至多100。
4.上述权利要求任一项的组合物，其中衔接子寡核苷酸包含所述寡核苷酸条形码。
5.上述权利要求任一项的组合物，其中所述cfDNA多核苷酸在两末端均用所述寡核苷酸条形码标记。
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