[发明专利]群体遗传进化图谱及其构建方法

说明书

本发明提供了一种群体遗传进化图谱及其构建方法。该构建方法包括选择重组冷点区域；利用重组冷点区域的SNP位点构建系统进化树；对系统进化树进行聚类分析，确定物种之间的演化关系，从而获得群体遗传进化图谱。通过选取重组冷点区域(如着丝粒区域)的SNP位点进行系统进化树的构建，一方面由于重组发生率低，在亲本与子代之间稳定遗传，因而遗传进化关系明确，使得构建的系统进化树更准确，另一方面所选用的序列中SNP位点的数量相比全基因组序列的少，又较单倍型分析法中的SNP位点多和全面。因而，能够实现快速准确地构建系统进化树。

技术领域

本发明涉及群体遗传进化领域，具体而言，涉及一种群体遗传进化图谱及其构建方法。

背景技术

系统发育就是指生物谱系的分支演化历史，或是指生命自起源后的整个遗传进化史。

系统发育树是描述物种间或操作分类单元间系统发育关系的图论模型。操作分类单元可以是现存物种、基因、基因组或者是任何其他可操作单元。系统发育树的构建就是从现存物种和古生物学记录存留的证据来重现生命进化史的科学探索。用伟大的进化生物学家的名言“如果没有进化论，生物学的一切便毫无意义”来强调系统发育树的重要性是恰如其分的。

由于技术限制，最初分类学家只能依靠生物的形态特征来推断物种间的亲缘关系。随着分子生物学研究的不断发展和检测核苷酸序列和各种氨基酸序列技术的成熟，使得从小分子层面上构建系统发育树成为可能。近年来测序技术的迅猛发展，使得测序成本降低，促使人们可从更大范围上建立物种间的遗传进化关系。分子水平的进化研究具有传统方法不可比拟的优势，可从核酸和氨基酸序列差异程度来精确判断物种进化的时期和速度，确定亲缘关系极远的生物体间的进化关系，同时能对体型较小的微生物间的进化关系进行深入研究。

目前许多系统发育树构建算法都是从解决最优化问题出发，如最大简约法、最大似然法等，但是这些方法受物种数量严格限制，当物种数量较多时，构建系统发育树是一个典型的难题。这意味着在多项式时间内不能被计算机求解，只能被非确定机求解；不能得到绝对数值解，只能通过比较相对解来确定最合适的答案。

目前对于进化的研究主要是利用全基因组序列或者与进化相关的基因序列，构建进化树，根据进化树分支聚集阐释进化关系。

1)基于全基因组序列，由于进化过程中会发生遗传重组，子代是两个亲本的全基因组序列重组的结果，不能明确直系祖先的来源地；并且利用全基因组构建进化树所需时间长。

2)驯化基因在进化过程中在个体间会发生基因的流动，容易误导形成单一起源模式。

3)单倍型分析，所用的SNP数量较少，对于进化的研究比较片面，可能丢失了重要信息。

因此，如何快速准确地构建系统进化树，目前还没有有效的解决方案。

发明内容

本发明的主要目的在于提供一种群体遗传进化图谱及其构建方法，以解决现有技术中所构建的群体遗传进化图谱(即系统进化树)不够准确的问题。

为了实现上述目的，本发明提供了一种构建群体遗传进化图谱的方法，该方法包括：选择重组冷点区域；利用重组冷点区域的SNP位点构建系统进化树；对系统进化树进行聚类分析，确定物种之间的演化关系，从而获得群体遗传进化图谱。

进一步地，选择重组冷点区域步骤包括：对每条染色体单独处理，在每条染色体中随机选取200个以上满足质量要求的SNP位点进行连锁不平衡分析，得到一个或多个连锁区域，重组冷点区域为连锁区域的至少部分区域。

进一步地，连锁区域包括着丝粒区域，着丝粒区域包括：着丝粒位点、着丝粒位点的左侧翼区及右侧翼区，其中，左侧翼区和右侧翼区的位置是根据连锁不平衡分析确定，着丝粒位点的位置通过着丝粒特异性的重复序列与参考基因组序列比对确定。