[发明专利]肿瘤细胞含量评估方法、装置、系统以及计算机可读介质

权利要求书

1.一种肿瘤细胞含量评估方法，用于根据包含分别对检测样本和对照样本测序分析得到的与各个突变位点分别对应的各个平均样本突变频率和与该各个突变位点分别对应的各个对照突变频率的测序分析数据，对所述检测样本中的肿瘤细胞含量进行评估，其特征在于，包括以下步骤：

逐一获取满足预定突变条件的所述突变位点的所述平均样本突变频率和所述对照突变频率，并采用公式(1)计算得到与该所述突变位点对应的单个肿瘤细胞含量；

一旦得到所有满足所述预定突变条件的突变位点对应的所有单个肿瘤细胞含量，就获取所有所述单个肿瘤细胞含量并采用公式(2)计算得到所述检测样本中的肿瘤细胞含量；

根据预定评估规则对公式(2)计算得到的所述检测样本中的肿瘤细胞含量评估得到评估后检测样本中的肿瘤细胞含量，

其中，公式(1)和公式(2)分别如下所示，

公式(1)中，针对一个满足所述预定突变条件的一个突变位点，

P为计算得到的该突变位点对应的所述单个肿瘤细胞含量，

VAFa为所述检测样本中该突变位点对应的样本平均突变频率，

VAFt为所述检测样本中该突变位点对应的肿瘤细胞的突变频率，

VAFn为对照样本中该突变位点对应的对照突变频率，

当VAFa小于等于VAFn时，VAFt取值为VAFa/2，

当VAFa大于VAFn时，VAFt取值为(VAFa+1)/2；

公式(2)中，p为计算得到的所述检测样本中的肿瘤细胞含量，n为满足所述预定突变条件的突变位点的总数，n个所述突变位点各自对应的单个肿瘤细胞含量P分别为P1、P2、P3、P4…Pn。

2.根据权利要求1所述的肿瘤细胞含量评估方法，其特征在于：

其中，所述预定突变条件为，一个所述突变位点对应的所述对照突变频率大于等于0.4并小于等于0.6。

3.根据权利要求1或2所述的肿瘤细胞含量评估方法，其特征在于：

其中，所述对照样本为来自血液或癌旁组织的样本。

4.根据权利要求1或2所述的肿瘤细胞含量评估方法，其特征在于：

其中，所述预定评估规则为：直接将公式(2)计算得到的所述检测样本中的肿瘤细胞含量评估为所述评估后检测样本中的肿瘤细胞含量。

5.根据权利要求1或2所述的肿瘤细胞含量评估方法，其特征在于：

其中，所述预定评估规则为：采用下述肿瘤细胞含量矫正模型对所述计算得到的检测样本中的肿瘤细胞含量进行矫正，并将该矫正后得到的肿瘤细胞含量评估为所述评估后检测样本中的肿瘤细胞含量，

y＝ax-b (3)

式(3)中，y为所述矫正后得到的检测样本中的肿瘤细胞含量；

x为所述计算得到的检测样本中的肿瘤细胞含量p，

a和b为模型参数，a的取值为1.4，b的取值范围为0.23-0.26。