[发明专利]一种基于机器学习的出生缺陷预测及风险评估方法、系统及电子设备

权利要求书

1.一种基于机器学习的出生缺陷预测及风险评估方法，其特征在于，包括以下步骤：

步骤a：收集受检者的样本数据，所述样本数据包括基因突变检测结果、性别、年龄以及缺陷诊断结果，其中，所述基因突变检测结果、性别、年龄为特征，所述缺陷诊断结果为分类标签；

步骤b：应用数据挖掘算法对所述样本数据进行主要特征筛选，筛选结果包括已医学证实的耳聋致病基因热点以及年龄；

步骤c：根据所筛选的主要特征构建出生缺陷预测模型，所述出生缺陷预测模型根据基因突变信息进行出生缺陷结果预测；

步骤d：所述出生缺陷预测模型通过决策树算法评估受检者主要特征下的出生缺陷风险比率，并结合真实致病率数据对受检者的出生缺陷进行风险评估。

2.根据权利要求1所述的基于机器学习的出生缺陷预测及风险评估方法，其特征在于，所述步骤a还包括：对所述样本数据进行预处理；所述预处理具体包括：

步骤a1：对缺陷诊断结果进行分类；

步骤a2：对基因突变检测结果进行位点拆分，将基因突变信息拆分成各个位点的突变状态；

步骤a3：采用缺失值填充方式对样本数据中的缺失值进行补全；

步骤a4：删除样本数据中的非法数据与歧义点；

步骤a5：对样本数据中的缺陷样本和正常样本进行样本平衡及类别间差异增大处理。

3.根据权利要求1或2所述的基于机器学习的出生缺陷预测及风险评估方法，其特征在于，在所述步骤b中，所述数据发掘算法包括Python的机器学习库Sklearn、WEKA、RapidMiner；所述WEKA特征筛选函数为：

1)BestFirstCfsSubsetEval

2)GreedyStepwiseCfsSubsetEval

3)RankerInfoGainAttributeEval

4)BestFirstWrapperSubsetEval

其中前半段为搜寻方法，后半段为特征评价策略；

所述Python中sklearn的特征筛选方法包括：

5)单变量特征选择SelectKBest；

6)递归式特征消除；

7)Feature Importance；

8)主成分分析法。

4.根据权利要求3所述的基于机器学习的出生缺陷预测及风险评估方法，其特征在于，在所述步骤b中，所筛选出的基因位点包括：GJB2基因的突变热点c.235delC、c.176del16bp、c.299_300delAT、c.507_510insAACG、V37I；SLC26A4基因中的突变热点919-2AG(IVS7-2AG)、H723R(2168AG)、R409H(1226GA)；线粒体中的突变热点A1555G、C1494T；以及多态性位点V27I、E114G、I203T；所述主要特征还包括年龄。

5.根据权利要求4所述的基于机器学习的出生缺陷预测及风险评估方法，其特征在于，在所述步骤c中，所述根据所筛选的主要特征构建出生缺陷预测模型具体包括：

步骤c1：使用样本数据自身的十倍交叉验证对模型分类表现进行评估，并对模型进行优化；

步骤c2：选用Random Forest、J48、Logistic Regression、SVM、MLP、KStar、DecisionTable、CNN算法分别对模型进行训练，比较各种算法的分类表现，以及不同算法在特征全集和不同大小的特征子集上的分类表现的变化趋势，并选择J48为出生缺陷预测算法。