[发明专利]一种用于罕见病研究的系统

说明书

本发明公开了一种用于罕见病研究的系统，包括：用户身份认证与权限管理模块、审核管理模块、元数据管理模块、与元数据管理模块通信连接的表单模板管理模块、基因型采集模块、与表单模板管理模块和基因型采集模块通信连接的罕见病病例数据管理模块以及与罕见病病例数据管理模块通信连接的分析模块。本发明能够根据研究目的高效、全面地收集要研究的罕见病病例，结合计算机技术开展基因与环境在疾病发生中的可能交互作用的研究，提升罕见病的诊断效率。

技术领域

本发明涉及医疗信息技术领域，具体涉及一种用于罕见病研究的系统。

背景技术

罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”，顾名思义是指患病率很低、很少见的疾病。多数罕见病是慢性严重的疾病，通常会危及生命。约80％的罕见病是由遗传缺陷引起的，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。据世界卫生组织(WHO)报道，目前已确认的罕见病有5000多种，大约占人类疾病种类的10％；约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，多数尚无有效的治疗方法，给患者造成巨大的痛苦。

罕见病是个相对、动态、变化的概念，世界不同国家和地区对罕见病的界定和划分没有一个统一的标准，各国对罕见病的不同定义、与其人口、经济发展水平及罕见药物的研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。2010年5月17日中华医学会医学遗传分会在上海召开相关专家会议，对中国罕见病定义达成共识：即考虑到我国人口基数大，参照香港和台湾等地区及周边国家如日本等的罕见病发病率，将罕见病定义为患病率低于五十万分之一；在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可以定义为罕见遗传病。

对于研究者而言，在进行罕见病研究时必须以大量的病例数据样本为基础。然而，目前大部分的研究机构都是对某一种疾病的研究单独创建系统来进行管理。利用这些系统来辅助研究，只能实现单方小范围内的病例数据采集和疾病研究，无法从海量数据中获取有效信息，不能实现不同医疗机构之间的协调工作、病例共享等相关操作。由于不同罕见病的研究方案和所需要的数据不同，因此，研究者在研究不同罕见病时需要花费大量时间和精力制作相应的研究表单来采集相应数据，这给研究者带来了极大的不便。此外，各个研究机构之间的数据形成了数据孤岛，同一种罕见病研究数据散落在不同的医疗机构中不能够形成规模的样本，这是目前罕见病研究中最大的问题。进一步地，随着分子遗传学技术的不断发展，遗传与环境的交互作用(gene—environment interaction)在罕见病病因研究中越来越具有重要的公共卫生学意义。传统的研究方法或系统均可用于二者交互作用的评价，但这些方法或系统均无法达到较高的统计分析效率。

综上，针对上述现有技术中存在的问题，本领域亟待需要一种基于互联网平台实现罕见病病例的便捷、高效、全面登记并且通过分析基因与环境在疾病发生中的交互作用而对罕见病开展宏观与微观层面的高效率研究的解决方案。

发明内容

有鉴于此，本发明实施例的目的在于提出一种用于罕见病研究的系统，能够解决现有技术无法实现罕见病病例的便捷、高效、全面登记以及高效地分析基因与环境在罕见病发生中的交互作用等问题。

基于上述目的，本发明实施例的一方面提供一种用于罕见病研究的系统，包括：

用户身份认证与权限管理模块，用于管理用户账号和访问权限；

审核管理模块，用于将用户申请对相关罕见病进行研究而上传到所述系统的待审核文件转发给具有审核权限的用户进行审核；

元数据管理模块，用于针对所述相关罕见病设计并生成元数据和字典；

表单模板管理模块，与所述元数据管理模块通信连接且用于利用所述元数据和字典制作研究表单；

基因型采集模块，用于采集所述相关罕见病的病例的生物标本并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术处理所述生物标本以检测相关基因型，所述病例为符合预先制定的统一诊断标准且具有规定的自身特征的新发病例；