[发明专利]一种检测范可尼贫血DNA修复通路有效性的探针库、检测方法和试剂盒

权利要求书

1. 一种用于检测范可尼贫血DNA修复通路有效性的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包括针对与范可尼贫血DNA修复通路相关基因的如SEQ ID NO.1～268所示探针组成的探针库。

2.根据权利要求1所述的一种用于检测范可尼贫血DNA修复通路有效性的试剂盒，其特征在于，与范可尼贫血DNA修复通路相关的基因包括XRCC2、CENPS、BARD1、BLM、BRCA1、BRCA2、BABAM2、BRIP1、ERCC1、ERCC4、FAAP100、FAAP24、FAAP20、FAN1、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、HELQ、HES1、MAD2L2、PALB2、RAD51、RAD51C、RMI1、RMI2、SLX1A、SLX4、CENPX、TELO2、TOP3A、TOP3B、UBE2T、USP1、WDR48。

3. 根据权利要求1所述的一种用于检测范可尼贫血DNA修复通路有效性的试剂盒，其特征在于，所述基因XRCC2对应的探针序列如SEQ ID NO.1～3所示，所述基因CENPS对应的探针序列如SEQ ID NO.4～5所示，所述基因BARD1对应的探针序列如SEQ ID NO.6～10所示，所述基因BLM对应的探针序列如SEQ ID NO.11～21所示，所述基因BRCA1对应的探针序列如SEQ ID NO.22～30所示，所述基因BRCA2对应的探针序列如SEQ ID NO.31～46所示，所述基因BABAM2对应的探针序列如SEQ ID NO.47～52所示，所述基因BRIP1对应的探针序列如SEQ ID NO.51～60所示，所述基因ERCC1对应的探针序列如SEQ ID NO.61～63所示，所述基因ERCC4对应的探针序列如SEQ ID NO.64～69所示，所述基因FAAP100对应的探针序列如SEQ ID NO.70～74所示，所述基因FAAP24对应的探针序列如SEQ ID NO.75～78所示，所述基因FAAP20对应的探针序列如SEQ ID NO.79～81所示，所述基因FAN1对应的探针序列如SEQ ID NO.82～88所示，所述基因FANCA对应的探针序列如SEQ ID NO.89～104所示，所述基因FANCB对应的探针序列如SEQ ID NO.104～108所示，所述基因FANCC对应的探针序列如SEQ ID NO.109～114所示，所述基因FANCD2对应的探针序列如SEQ ID NO.115～129所示，所述基因FANCE对应的探针序列如SEQ ID NO.130～132所示，所述基因FANCF对应的探针序列如SEQ ID NO.133～135所示，所述基因FANCG对应的探针序列如SEQ ID NO.136～141所示，所述基因FANCI对应的探针序列如SEQ ID NO.142～156所示，所述基因FANCL对应的探针序列如SEQ ID NO.157～160所示，所述基因FANCM对应的探针序列如SEQ ID NO.161～173所示，所述基因HELQ对应的探针序列如SEQ ID NO.174～182所示，所述基因HES1对应的探针序列如SEQ ID NO.183～187所示，所述基因MAD2L2对应的探针序列如SEQ ID NO.188～191所示，所述基因PALB2对应的探针序列如SEQ ID NO.192～198所示，所述基因RAD51对应的探针序列如SEQ ID NO.199～202所示，所述基因RAD51C对应的探针序列如SEQ IDNO.203～205所示，所述基因RMI1对应的探针序列如SEQ ID NO.206～209所示，所述基因RMI2对应的探针序列如SEQ ID NO.210～211所示，所述基因SLX1A对应的探针序列如SEQID NO.212～216所示，所述基因SLX4对应的探针序列如SEQ ID NO.217～225所示，所述基因CENPX对应的探针序列如SEQ ID NO.226～228所示，所述基因TELO2对应的探针序列如SEQ ID NO.229～236所示，所述基因TOP3A对应的探针序列如SEQ ID NO.237～244所示，所述基因TOP3B对应的探针序列如SEQ ID NO.245～251所示，所述基因UBE2T对应的探针序列如SEQ ID NO.252～256所示，所述基因USP1对应的探针序列如SEQ ID NO.257～260所示，所述基因WDR48对应的探针序列如SEQ ID NO.261～268所示。