[发明专利]基因变异的识别方法及装置、电子设备和存储介质

权利要求书

1.一种基因变异的识别方法，其特征在于，包括：

确定覆盖基因变异的候选位点的至少一个读序；

确定包含所述候选位点的位点区间；

根据在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征；

基于所述候选位点的特征，对所述候选位点进行基因变异识别；

其中，所述根据在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：

确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中属于正常组织样本的读序中出现变异的读序数目；

确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中属于病变组织样本的读序中出现变异的读序数目；

根据在所述位点区间的至少一个位点上，所述属于正常组织样本的读序中出现变异的读序数目，以及所述属于病变组织样本的读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中属于正常组织样本的读序中出现变异的读序数目，包括：

确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述属于正常组织样本的读序中的第一类正常读序中出现变异的读序数目，其中，所述第一类正常读序为所述属于正常组织样本的读序中在所述候选位点处与参考基因组的碱基一致的读序；

确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述属于正常组织样本的读序中的第二类正常读序中出现变异的读序数目，其中，所述第二类正常读序为所述属于正常组织样本的读序中在所述候选位点处与所述候选位点对应的候选变异的碱基一致的读序；

确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述属于正常组织样本的读序中的第三类正常读序中出现变异的读序数目，其中，所述第三类正常读序为所述属于正常组织样本的读序中除所述第一类正常读序和所述第二类正常读序以外的读序。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中属于病变组织样本的读序中出现变异的读序数目，包括：

确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述属于病变组织样本的读序中的第一类病变读序中出现变异的读序数目，其中，所述第一类病变读序为所述属于病变组织样本的读序中在所述候选位点处与参考基因组的碱基一致的读序；

确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述属于病变组织样本的读序中的第二类病变读序中出现变异的读序数目，其中，所述第二类病变读序为所述属于病变组织样本的读序中在所述候选位点处与所述候选位点对应的候选变异的碱基一致的读序；

确定在所述位点区间的至少一个位点上，所述属于病变组织样本的读序中的第三类病变读序中出现变异的读序数目，其中，所述第三类病变读序为所述属于病变组织样本的读序中除所述第一类病变读序和所述第二类病变读序以外的读序。

4.根据权利要求1至3中任意一项所述的方法，其特征在于，所述根据在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：

根据在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及所述至少一个读序中覆盖所述位点区间的位点的读序数目，确定所述候选位点的特征。

5.根据权利要求1至3中任意一项所述的方法，其特征在于，所述根据在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，确定所述候选位点的特征，包括：

根据在所述位点区间的至少一个位点上，所述至少一个读序中出现变异的读序数目，以及参考基因组在所述位点区间的碱基序列，确定所述候选位点的特征。

6.根据权利要求1至3中任意一项所述的方法，其特征在于，所述位点区间的中点为所述候选位点，且所述位点区间的长度为预设长度。