[发明专利]诊断青光眼的工具以及治疗青光眼的药物靶标

说明书

本发明公开了诊断青光眼的工具以及治疗青光眼的药物靶标。本发明证明青光眼患者HCK基因表达显著上调，利用HCK区分青光眼患者的性质开发诊断青光眼的工具，该工具可以是试剂盒、芯片等。体外培养视网膜神经节细胞，通过干扰HCK发现其可逆转视网膜神经节细胞损伤状态，表明利用HCK可以开发针对其的药物，该药物通过调节HCK表达高低从而发挥治疗青光眼的目的。

技术领域

本发明涉及青光眼诊断和治疗领域，更具体地，本发明涉及诊断青光眼的工具以及治疗青光眼的药物靶标。

背景技术

青光眼是指眼内压间断或持续升高的一种常见疑难眼病。该病发病迅速、危害性大、随时可导致失明。持续的高眼压可以给眼球各部分组织和视功能带来损害导致视神经萎缩、视野缩小、视力减退，失明只是时间的迟早而已。在急性发作期24-48小时即可完全失明。如不及时治疗，视野可以全部丧失而至失明。青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，总人群发病率为1％，45岁以后为2％。青光眼是我国主要致盲原因之一，而且青光眼引起的视功能损伤是不可逆的，后果极为严重。一般来说青光眼是不能预防的，但早期发现、合理治疗，绝大多数患者可终生保持有用的视功能。因此，青光眼的防盲必须强调早期发现、早期诊断和早期治疗。

目前，青光眼的诊断主要是依靠病史、形态学和功能学方面的检查，如眼压测量、超声生物显微镜、眼底照相、光学相干断层扫描和视野检查等。虽然这些检查可以诊断青光眼，但研究表明，通过形态学和功能学手段诊断的青光眼，患者视觉功能的损害已经超过50％。而青光眼相关的生化检查、血清学筛查及检测标准仍处于相对空白状态，因此寻找一种高灵敏度和高特异性的标志物对青光眼诊断和监控尤为重要。

发明内容

本发明的目的之一在于提供一种诊断青光眼的工具。

本发明的目的之二在于提供一种治疗青光眼的药物。

本发明的目的之三在于提供一种治疗青光眼的药物靶标。

具体地，根据本发明的一个方面，本发明提供了一种诊断青光眼的工具，所述工具能够检测HCK基因的表达水平。所述工具包括能够结合HCK基因的核酸。所述核酸能够检测HCK基因的表达水平。

进一步，所述诊断青光眼的工具包括但不限于芯片、试剂盒、试纸、或高通量测序平台；高通量测序平台是一种特殊的诊断青光眼的工具，随着高通量测序技术的发展，对一个人的基因表达谱的构建将成为十分便捷的工作。通过对比疾病患者和正常人群的基因表达谱，容易分析出哪个基因的异常与疾病相关。因此，在高通量测序中获知HCK基因的异常与青光眼相关也属于HCK基因的用途，同样在本发明的保护范围之内。

根据本发明的一个方面，本发明还提供了检测HCK基因的产品在制备青光眼诊断工具中的用途。

进一步，所述检测HCK基因的产品包括检测HCK基因的表达水平的产品。所述产品包括能够结合HCK基因的核酸。所述核酸能够检测HCK基因的表达水平。

本发明的检测HCK基因的产品可基于使用核酸分子的已知方法来发挥其功能：如PCR、如Southern杂交、Northern杂交、点杂交、荧光原位杂交(FISH)、DNA微阵列、ASO法、高通量测序平台等。使用该产品可以定性地、定量地、或半定量地实施分析。

包含在上述产品中的核酸可以通过化学合成来获得，或通过从生物材料制备含有期望核酸的基因，然后使用设计用于扩增期望核酸的引物扩增它来获得。