[发明专利]一种神经精神疾病新发突变信息知识平台

权利要求书

1.一种神经精神疾病新发突变信息知识平台，其特征在于：所述信息知识平台包括通信连接的数据采集和处理层、多维数据存储层、多维数据整合处理层和数据可视化及访问层；

其中，所述数据采集和处理层包括多维数据采集模块、数据解析模块和数据存储模块；所述多维数据采集模块采集历史神经精神疾病新发突变数据信息，所述数据解析模块将采集到的历史新发突变数据进行样本标识符、参考和替代等位基因的染色体位置、以及验证状态的信息解析，并将解析结果通过所述数据存储模块进行存储；

其中，多维数据存储层为采用高性能非SQL数据库管理系统控制的大数据平台，所述大数据平台接收经所述数据采集和处理层解析和与存储的新发突变数据信息，并通过人工采集和联网实时获取神经精神疾病新发突变研究文献和数据；

其中，多维数据整合处理层包括去冗余处理模块、特征分析模块和分类管理模块；所述去冗余处理模块采用python语言撰写的内置脚本，实现了对突变、基因和表达数据进行去重处理和标准化处理功能；所述特征分析模块采集生物数据类型，并进行归类特征处理；所述分类管理模块使用python语言编写，并对原始数据以及经过去冗余模块和特征分析模块处理后的中间数据结果进行处理、储存和调用；

其中，所述数据可视化及访问层通过WEB界面的形式向用于实时映射或绘图显示查询数据。

2.根据权利要求1所述的信息知识平台，其特征在于：在多维数据采集模块中，将新发突变分为包括新发位点突变和小插入缺失的突变DNM和新发拷贝数变异CNV两类，其中CNV包括DNA区域拷贝数的缺失或重复。

3.根据权利要求1所述的信息知识平台，其特征在于：所述高性能非SQL数据处理系统为MongoDB，以使得所述大数据平台具有实时更新、数据集成和模块拓展功能。

4.根据权利要求1所述的信息知识平台，其特征在于：所述内置脚本算法流程包括：①对数据进行标准化处理；②根据数据在数据源中的唯一标识以及相应键值进行消除重复、数据压缩。

5.根据权利要求1所述的信息知识平台，其特征在于：所述归类特征处理分为①对DNM进行打分评估；②调控元件的选择和突变图谱构建；③突变所在蛋白互作网络构建。

6.根据权利要求1所述的信息知识平台，其特征在于：所述分类管理模块的算法思想包括：①根据数据类型，对原始数据和经过特征分析的中间数据结果进行预处理，最后根据数据中基因唯一标识进行整合，生成以基因唯一标识为键值的字典；②调用python中的PyMongo模块控制Mongo DB，对上一步中生成的字典存储进相应聚集；③调用python中的PyMongo模块控制Mongo DB，进行数据读取。