[发明专利]与LDL-C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用有效
| 申请号： | 201911403795.X | 申请日： | 2017-09-22 |
| 公开（公告）号： | CN111041088B | 公开（公告）日： | 2022-04-26 |
| 发明（设计）人： | 鲁向锋;李珺;邬堂春;林旭;顾东风 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院阜外医院;华中科技大学;中国科学院上海生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京三友知识产权代理有限公司 11127 | 代理人： | 韩蕾;周达 |
| 地址： | 100037 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | ldl 水平 相关 基因 功能 遗传 变异 应用 | ||
1.检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估冠心病发病风险的检测系统中的应用：
APOB蛋白第3768位氨基酸，其对应的基因位点为
其中，APOB蛋白第3768位氨基酸为Thr或
其中，所述待测个体为东亚人。
2.根据权利要求1所述的应用，其中，所述样品来自待测个体的血液、尿、唾液、胃液、头发或活组织检查。
3.根据权利要求2所述的应用，其中，所述样品为血液。
4.一种评估冠心病发病风险的检测系统，其包括：检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备：
APOB蛋白第3768位氨基酸，其对应的基因位点为
其中，APOB蛋白第3768位氨基酸为Thr或
其中，所述待测个体为东亚人。
5.根据权利要求4所述的检测系统，其包括检测单元和评估单元，其中：
所述检测单元包括检测来自待测个体的样品中所述蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备，用于获得待测个体基因功能性遗传变异情况的检测结果；
所述评估单元包括用于根据检测单元的检测结果进行评估处理的处理单元。
6.根据权利要求4或5所述的检测系统，其中，所述检测来自待测个体的样品中所述蛋白氨基酸位点和/或基因位点的试剂材料和/或仪器设备包括：
在蛋白质水平检测APOB蛋白第3768位氨基酸的试剂材料；和/或
在DNA水平、RNA水平检测
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