[发明专利]检测男性不育基因的试剂的应用、诊断男性不育试剂盒以及测序方法

权利要求书

1.用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述试剂包括：用于检测男性不育患者致病基因的第一核酸组和用于检测男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的第二核酸组；

其中，所述AZF区域选自：AZFa亚区、AZFb亚区、AZFc亚区以及AZFd亚区；

所述男性不育患者致病基因选自：AR基因、TEX11基因、SRY基因、POLG基因、INSL3基因、DAZL基因、FSHR基因、CATSPER1基因、LHCGR基因、NR5A1基因、AURKC基因、DNAH5基因、MTHFR基因、CFTR基因、GNRHR基因、FSHB基因、LHB基因、PROP1基因、HESX1基因、LHX3基因、HSD17B3基因、CYP11A1基因、HSD3B2基因、WT1基因、AMH基因、AMHR2基因、DHH基因、LEP基因、Dax1基因和SPATA16基因。

2.根据权利要求1所述的用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述男性不育患者致病基因对应的待测突变位点如下表所示：

。

3.根据权利要求2所述的用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述男性不育患者致病基因包括有：AR基因、TEX11基因、SRY基因、POLG基因、INSL3基因、DAZL基因、FSHR基因、CATSPER1基因、LHCGR基因、NR5A1基因、AURKC基因、DNAH5基因、MTHFR基因、CFTR基因、GNRHR基因、FSHB基因、LHB基因、PROP1基因、HESX1基因、LHX3基因、HSD17B3基因、CYP11A1基因、HSD3B2基因、WT1基因、AMH基因、AMHR2基因、DHH基因、LEP基因、Dax1基因和SPATA16基因。

4.根据权利要求3所述的用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述第一核酸组包括用于检测所述男性不育患者致病基因的引物对A；

优选地，所述引物对A包括序列依次检测所述突变位点1～373的引物对1～373。

5.根据权利要求1～4任一项所述的用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述AZF区域微缺失选自以下STS位点：

AZFa亚区：sY84、sY86、sY98以及sY247；

AZFb亚区：sY117、sY121、sY123、sY127、sY128、sY130、sY132、sY133、sY134以及sY143；

AZFc亚区：sY155、sY239、sY242、sY152、sY157、sY158以及sY154；

AZFd亚区：sY153以及sY145；

优选地，所述AZF区域微缺失包括以下STS位点：sY84、sY86、sY98、sY247、sY117、sY121、sY123、sY127、sY128、sY130、sY132、sY133、sY134、sY143、sY155、sY239、sY242、sY152、sY157、sY158、sY154、sY153以及sY145。

6.根据权利要求5所述的用于检测男性不育相关基因的试剂在制备辅助诊断男性不育试剂盒中的应用，其特征在于，所述第二核酸组包括用于检测所述STS位点的引物对B；

优选地，所述引物对B包括用于依次检测sY84、sY86、sY98、sY247、sY117、sY121、sY123、sY127、sY128、sY130、sY132、sY133、sY134、sY143、sY155、sY239、sY242、sY152、sY157、sY158、sY154、sY153以及sY145的引物对374～396。