[实用新型]一种具有样本信息识别装置的耳聋基因检测仪

说明书

本实用新型适用于耳聋基因诊断设备技术领域，提供了一种具有样本信息识别装置的耳聋基因检测仪，包括检测仪本体，所述检测仪本体具有用于供样本座插入的进样口，所述进样口位于所述检测仪本体的一侧或正面，所述检测仪本体内部于所述进样口处设置有基因检测器；所述进样口的一侧设置有样本信息识别装置，所述样本信息识别装置为射频芯片读取模块或NFC识别模块，样本座的侧面设置有射频芯片或NFC芯片，所述检测仪本体的侧面设置有打印模块。本实用新型所提供的一种具有样本信息识别装置的耳聋基因检测仪，其提高了操作效率，操作简单且自动化效率高。

技术领域

本实用新型属于耳聋基因诊断设备技术领域，尤其涉及一种具有样本信息识别装置的耳聋基因检测仪。

背景技术

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一，由遗传性因素导致的约占60％左右，2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，残疾人总数8千万，听力残疾者2670万，1-7岁听障儿童约有80万，中国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。在非综合征性耳聋中，常染色体隐性遗传约占75％-85％，常染色显性遗传占12％-13％，X连锁遗传的占2％-3％，此外还有Y连锁遗传、线粒体遗传等。对致聋基因的寻找和检测具有重大临床价值，通过对基因突变的识别不仅可用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查，还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。

根据相关文献及国家耳聋项目研究团队学术会议汇报，大约21％的耳聋患者带有GJB2基因突变，14.5％的耳聋患者带有SLC26A4基因突变，另外分别有3.8％和0.6％的耳聋患者带有线粒体DNAA1555G和C1494T突变。这一结果揭示了中国耳聋患者常见耳聋突变的发生频率，确定了GJB2、SLC26A4、线粒体基因12SrRNA(A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因，约70-80％的遗传性耳聋个体由这三个基因的突变导致。在大量的临床检测数据支持下，列为检测靶点的20个耳聋基因突变位点不仅可以覆盖绝大多数的耳聋基因突变位点，同时也是目前学术界认可的与遗传性耳聋相关的致病突变位点，此外还加入了GJB3基因上的2个突变位点。GJB3基因与后天高频感音神经性耳聋有关，是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因，突变比率在耳聋人群中约为1.2％。

近年来，国内相继报道了先天性耳聋基因或者易感性耳聋基因的基因诊断试剂盒及其检测装置、方法，例如CN201610942873.3遗传性耳聋基因突变检测试剂盒、CN201110455939.3一种用于基因检测的检测装置、CN201680069509.9用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法等等，以满足对耳聋相关基因突变进行广泛的筛查的需要，目前检测耳聋基因DNA的方法主要基于芯片技术、测序技术和荧光检测技术，现有技术中的检测装置存在操作复杂，自动化效率低等问题。

实用新型内容

本实用新型的目的在于克服上述现有技术的不足，提供了一种具有样本信息识别装置的耳聋基因检测仪，其操作简单且自动化效率高。

本实用新型是这样实现的：一种具有样本信息识别装置的耳聋基因检测仪，包括检测仪本体，所述检测仪本体具有用于供样本座插入的进样口，所述进样口位于所述检测仪本体的一侧或正面，所述检测仪本体内部于所述进样口处设置有基因检测器；所述进样口的一侧设置有样本信息识别装置，所述样本信息识别装置为射频芯片读取模块或NFC识别模块，样本座的侧面设置有射频芯片或NFC芯片，所述检测仪本体的侧面设置有打印模块。

具体地，所述检测仪本体的顶部设置有显示器。

具体地，所述显示器通过转轴结构连接于所述检测仪本体的顶部。

具体地，所述样本信息识别装置设置有状态指示灯。

具体地，所述检测仪本体内设置有无线通讯模块。