[发明专利]用于变体识别的相关错误事件缓解的系统和方法

权利要求书

1.一种用于通过考虑对相关错误事件的指示来提高变体识别的准确性的方法，所述方法包括：

由一个或多个计算机并从一个或多个存储器装置存取与参考基因组的第一区域比对的多个序列读段的堆积；

由所述一个或多个计算机获得描述所述堆积的对应于所述参考基因组的第一位置的所述多个读段中的每个读段的一个或多个特性的信息；

由所述一个或多个计算机并基于所获得的信息将描述所述堆积的所述多个读段的所述一个或多个特性的一个或多个输入提供到概率模型，其中所述概率模型被配置成针对基于所述一个或多个输入选择的一个或多个假设中的每个假设确定指示所述假设是否为真的分数；

由所述一个或多个计算机获得所述一个或多个假设中的每个假设的输出信息，其中所述一个或多个假设中的每个假设的所述输出信息(i)是由所述概率模型基于所述概率模型处理到所述概率模型的描述所述堆积的相应读段的所述一个或多个特性的所述一个或多个输入而生成的，并(ii)指示了指示所述假设是否为真的分数；以及

由所述一个或多个计算机并基于由所述概率模型针对所述多个假设中的每个假设生成的所获得的输出信息确定在所述第一位置处存在真变体的可能性。

2.根据权利要求1所述的方法，其中由所述一个或多个计算机并基于由所述概率模型针对所述多个假设中的每个假设生成的所获得的输出信息确定在所述第一位置处存在真变体的可能性包括：

由所述一个或多个计算机确定基于由所述概率模型针对所述多个假设中的每个假设生成的所述输出信息的总分数，其中所述总分数指示所述真变体存在的可能性；

由所述一个或多个计算机确定由所述总分数生成的所述分数是否满足预定阈值；以及

基于由所述一个或多个计算机确定所述总分数满足所述预定阈值将指示在所述第一位置处存在真变体的信息添加到VCF文件。

3.根据权利要求2所述的方法，其中指示在所述第一位置处存在真变体的所述信息包含标识以下各项的信息：(i)所述第一位置、(ii)所述第一位置处的候选alt等位基因、(iii)所述总分数。

4.根据权利要求1所述的方法，其中描述所述相应读段的所述一个或多个特性的所述信息包含描述以下各项的信息：(i)所述堆积中的在所述第一位置处的每个序列读段的映射质量分数；以及(ii)针对所述第一位置处的每个候选等位基因，所述堆积中的在所述第一位置处的每个序列读段的读段等位基因分数。

5.根据权利要求4所述的方法，其中所述堆积的在所述第一位置处的每个读段的所述读段等位基因分数是基于由P-HMM模型针对所述第一位置处的所述读段中的每个读段产生的输出，所述输出指示考虑到特定候选等位基因G_m,φ而观测读段r_i的概率。

6.根据权利要求4所述的方法，其中所述输出信息包含：

所述一个或多个假设中的第一假设的第一输出信息，所述第一输出信息包含所述第一位置处的所述序列读段指示具有与alt匹配的外来等位基因的纯合参考物的出现的可能性；以及

所述一个或多个假设中的第二假设的第二输出信息，所述第二输出信息包含所述第一位置处的所述序列读段指示具有与参考等位基因匹配的外来等位基因的纯合alt的出现的可能性。

7.根据权利要求1所述的方法，其中描述所述相应序列读段的所述一个或多个特性的所述信息包含描述以下各项的信息：(i)所述堆积的在所述第一位置处的每个序列读段的读段取向、(ii)所述堆积的在所述第一位置处的每个序列读段内的所述第一位置处的每个碱基参考所述序列读段的5′端的位置、(iii)所述参考位置处的每个候选等位基因的所述多个序列读段中的每个序列读段的读段等位基因分数、以及(iv)所述第一位置处的所述碱基的每个读段的碱基质量分数。